Distúrbios do Metabolismo dos Carboidratos

Distúrbios do Metabolismo dos Carboidratos
Distúrbios do Metabolismo do Piruvato
Distúrbios do Metabolismo dos Aminoácidos
Distúrbios podem afetar o metabolismo, o qual constitui o meio através do qual o organismo processa as substâncias necessárias para desempenhar suas funções. Freqüentemente, esses distúrbios são causados por anomalias genéticas que acarretam a ausência de uma enzima específica necessária para estimular um processo metabólico. Dependendo do distúrbio, os efeitos podem ser graves ou inofensivos. topo Distúrbios do Metabolismo dos Carboidratos
Os carboidratos são açúcares. Muitos açúcares, além dos bem conhecidos glicose, sacarose e frutose, estão presentes nos alimentos. Alguns açúcares (p.ex., sacarose) devem ser metabolizados (processados) por enzimas no organismo antes de serem utilizados como fonte de energia. Quando as enzimas necessárias para o seu processamento estão ausentes, pode ocorrer um acúmulo desses açúcares, acarretando problemas.

A galactosemia (concentração sérica elevada de galactose) é geralmente causada pela falta de galactose 1-fosfatouridiltransferase, uma das enzimas necessárias para a metabolização da galactose. Este distúrbio está presente desde o nascimento.

Um em cada 50.000 a 70.000 recém-nascidos nasce sem essa enzima. A princípio, o recémnascido parece normal, mas, após alguns dias ou semanas, ele apresenta inapetência, vômito, icterícia e pára de crescer normalmente. Ele apresenta um fígado aumentado de tamanho, presença excessiva de proteínas e aminoácidos na urina, edema dos tecidos e retenção líquida. Quando o tratamento é iniciado tardiamente, as crianças afetadas apresentam uma estatura baixa e retardo mental. Muitas apresentam catarata. Na maioria dos casos, a causa desses sintomas é desconhecida.

O médico suspeita de galactosemia quando exames laboratoriais revelam a presença de galactose e de galactose 1-fosfato na urina. O diagnóstico é confirmado pela ausência de galactose