Curso de extensão. plano estratégico e gestão ambiental nas empresas
Sintomas mais comuns nessa doença são: hipoatividade, sucção débil, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia de membros, opistótono (espasmo muito acentuado dos músculos da nuca e do dorso), crises convulsivas e sinais de edema cerebral
Foi relatado o caso de um recém-nascida, sem complicações no parto, que ao 5° dia de vida apresentou alguns sintomas como dificuldade de sucção, engasgo, prostração, hipotonia axial alternada com hipertonia, sendo preciso colocá-la em CPAP nasal, antibióticos por suspeitas de outras doenças. Somente após a liberação do exame de cromatografia sanguínea de aminoácidos é que então pode-se ter a certeza de que se tratava de leucinose e tomar as medidas devidas para o tratamento. Devido à baixa incidência da doença, não há estudos em que seja possível comparar diferentes abordagens terapêuticas para a leucinose. Nesse caso em questão houve queda mais lenta nos níveis de leucina do que o descrito na literatura, o que pode ser explicado pelo tempo necessário para conseguir a dieta especial e se houvesse mais agilidade na liberação dos resultados. O prognostico dos pacientes com leucinose esta melhorando, o que é devido ao seu rápido diagnóstico, antes do estabelecimento de lesões irreversíveis. A triagem neonatal pode detectar o problema, mas não esta disponível no SUS. O tratamento adequado em longo prazo, com prevenção de aminoácidos essenciais e outros nutrientes pode evitar seqüelas neurológicas.
Para o tratamento iniciou-se a suspensão da fonte dietética de leucina, iniciando a nutrição parenteral com baixo aporte de aminoácidos e alto teor de lipídeos e glicose, até que estivesse disponível a