Erros inatos do metabolismo

4. Aminoácidos.......................................................................................... 25 Conclusão........................................................................................................ 30 Referências Bibliográficas .............................................................................. 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados. A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos, a frequência se…

Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo Trabalho realizado na disciplina de Genética e Evolução em…

Erros Inatos do Metabolismo Origem: Os erros que ocorrem durante a embriogênese podem ser de dois tipos diferentes: Erros inatos da morfogênese ou erros inatos do metabolismo. O primeiro tipo resulta em dismorfologia e o segundo tipo em doenças metabólicas hereditárias. Conceito As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. As…

Jornal de Pediatria - Vol. 72, Nº2, 1996 63 0021-7557/96/72-02/63 Jornal de Pediatria Copyright © 1996 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO ESPECIAL Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly ill children and infants Laura B. Jardim1 e Patrícia Ashton-Prolla2 Resumo Abstract As manifestações dos Erros…

Centro de Ensino Unificado de Teresina – CEUT Coordenação do Curso de Nutrição Disciplina: Genética Professora: Maria José Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam,…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Introdução  Erro inato do metabolismo (EIM) é um termo aplicado a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.  São conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.  São doenças raras  As doenças metabólicas hereditárias (DMH)…

Colégio Da Polícia Militar LISANDRA HAYLA Doenças Inatas do Metabolismo Salvador – BA 2015 A recente utilização da espectrometria de massas em tandem nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico présintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico. A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico…

Erros Inatos do Metabolismo Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa…

MORFOFISIOLOGIA CELULAR TRABALHO “ERROS INATOS DO METABOLISMO” 1 LEUCINOSE A leucinose, também conhecida como a doença da urina do xarope de bordo, é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossômica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Manifestações clínicas no Recém-nascido Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos…