Erros Inatos Do Metabolismo

dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada enzima e comprometem o funcionamento do corpo, prejudicando seriamente a…

Doenças Metabólicas Hereditárias são um grupo de doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Estes “erros” das funções metabólicas levam o organismo a acumular substancias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras importantes para o seu funcionamento normal. Estas doenças afetam diretamente o metabolismo, prejudicando o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o…

a um erro inato do metabolismo e transmitida pela hereditariedade. Faz com que os seus portadores apresentem uma série de sintomas, podendo até mesmo levar a asterosclerose precoce. Doença de Tangier Os primeiros casos da doença Tangier, também conhecida por Alfa-Lipoproteinemia Familiar,ou ainda, Doença do Olho de Peixe,foram descritos no início da década de 1960 por Donald S. Fredrickson (1924/2002) um pesquisador americano de medicina de…

1. Introdução A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, que a função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas

grau o risco é de 5-10%, parentescos de 1º grau, que são definidos como incesto e que são quase universalmente ilegais, o risco geral de anomalia na prole é de aproximadamente 50%. Grande parte deste risco é para retardo mental. 1.2 ERROS INATOS DO METABOLISMO Muitas doenças recessivas decorrem de um bloqueio metabólico produzido pela deficiência de alguma enzima. De fato, os genes estruturais determinam a estrutura primária das cadeias polipeptídicas, ordenando os aminoácidos que…

................................................................................. 12 Referência Bibliografia: ....................................................................................... 13 Resumo A galactosemia é um erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. A galactosemia é causada por deficiências enzimáticas galactose-1-fosfato-uridil-transferase, na enzima…

O que é Fenilcetonúria? Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina…

Edição - 2002 DISTÚRBIOS METABÓLICOS Hipoglicemia Hiperglicemia Hipocalcemia Hipomagnesemia Hiponatremia Hipernatremia Hipopotassemia Hiperpotassemia Acidose metabólica Alcalose metabólica Alterações metabólicas na SDR e DBP Erros inatos do metabolismo HIPOGLICEMIA Hipoglicemia - glicemia < 40mg% tanto para recém-nascidos de termo como pré-termo. ETIOLOGIA 1. Hiperinsulinismo: Recém-nascidos de mãe diabética, pós-exosangüíneotransfusão com ACD, uso materno de…

[2, 6 e 8] O uso desse tipo de carboidrato na dieta de diabéticos foi inserido pela possível substituição da glicose por frutose, pelo fato desta possuir uma estrutura química semelhante à da glicose, e não necessitar da insulina para o 6seu metabolismo. [5 e 7] Porém deve-se observar que a frutose “engorda” igualmente a outro carboidrato, porém o seu benefício é que por ser mais doce, seu uso é menor do que os menos doces, e com isso estimasse que seu consumo seja 25% menor em relação…

Carlos Monteiro Matos EMENTA Características gerais da matéria viva, a estrutura, a síntese e o metabolismo das substâncias bioquímicas , bem como a obtenção e a utilização da energia , regulação e integração metabólica. Hematologia e endocrinologia clínica. OBJETIVO DA DISCIPLINA Ao final o aluno será capaz de entender as características gerais da matéria viva a síntese e o metabolismo das substâncias bioquímicas. Poderá reconhecer os tipos de diabetes e os fatores que…