Erros Inatos Do Metabolismo

• Doença de Chagas congênita • Rubéola congênita • SIDA congênita • Deficiência de MCAD • Espectrometria de massa Fenilcetonúria (PKU) ( Topo ) Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca lesões graves e…

podem ser classificadas como cardiopatias congênitas. Etiologia (Origem do problema) São variadas as causas destas situações. Defeito em um gene único. Associada a doenças do tecido conjuntivo como na Síndrome de Marfan. Associada a erro inato de metabolismo, como na Homocistinúria. Anormalidades nos cromossomas, como na Trissomia do 21 (Síndrome de Down). Anormalidades associadas a Teratogenia, como na Rubéola ou toxicidade por Álcool etílico. Tipos de cardiopatia congênitos É…

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vetos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez. D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não,…

epiteliais encontradas no sedimento urinário resultam da descamação normal de células velhas, outras representam lesão epitelial por processos inflamatórios ou doenças renais. Cristais: sua presença pode indicar distúrbios em doenças do fígado, erros inatos do metabolismo ou lesão renal causada pela cristalização de metabólicos de drogas nos túbulos. CONCLUSÃO Como foram observados os exames de urina são adotados como solicitação padrão dos clínicos, com…

origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em nosso país. O médico geneticista cuida, então, desde crianças com malformações ao nascimento, com deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo até adultos com infertilidade, anomalias cromossômicas, história de perdas gestacionais repetidas, consanguinidade, neoplasias familiares, entre outras. O nosso material genético está organizado conforme a figura abaixo: …

um pró-hormônio esteróide. É representada pelos esteróides que ocorrem em animais e plantas, bem como em levedura. Através de várias alterações no organismo dão origem a um hormônio conhecido como calcitriol, que desempenha um papel central nos metabolismos de cálcio e fosfato. A vitamina D natural é absorvida pela pele através do contato com o sol, logo em seguida vai para corrente sangüínea e é transportada nos quilomícron linfáticos. Após, é levada ao fígado na sua forma ativa (D3-…

do HC é a falência parcial ou total do desenvolvimento da glândula tireóide (aplasia ou hipoplasia), ou a sua localização ectópica. Não há etiologia genética estabelecida, e raramente recorre em irmãos. Mais raramente, o HC resulta de um erro inato do metabolismo que afeta a produção dos hormônios da tireóide, do uso de medicações durante a gestação (iodo, drogas antitireoidéias) ou da presença de anticorpos maternos. Segundo SBEM (2005), são diversas as causas que vão resultar na…

determinados grupos populacionais. A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações.8 As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas aa sua maioria não tem tratamento no momento.…

determinados grupos populacionais. A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações.8 As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas a sua maioria não tem tratamento no momento.…

Pacientes de risco para apresentar hipoglicemia: • Retardo do crescimento intra-uterino • O menor dos gêmeos discordantes • Filhos de mães com Pré-eclâmpsia • Prematuros • Asfixia perinatal • Hipotermia • RN de Diabética • Erros Inatos do Metabolismo: deficiência da glicose 6- fostato, frutose 1-6- difosfatase, galactosemia • Síndrome de Beckwith-Wiedemann:(hiperplasia das células beta-pancreáticas) • Doença Hemolítica pelo sistema Rh (Hipoglicemia hiperinsulinêmica) …