Erros Inatos Do Metabolismo

homem. Praticamente todas as reações que caracterizam o metabolismo celular são catalisadas por enzimas. Como catalisadores celulares extremamente poderosos, as enzimas aceleram a velocidade de uma reação, sem no entanto participar dela como reagente ou produto. As enzimas atuam ainda como reguladoras deste conjunto complexo de reações. As enzimas são, portanto, consideradas as unidades funcionais do metabolismo celular. NOMENCLATURA DAS ENZIMAS …

portadores de fibrose cística podem desenvolver cirrose biliar, o transplante hepático está indicado em pacientes selecionados. Galactosemia Existem três alterações distintas no metabolismo da galactose, transmitidas por caráter autossômico recessivo, e conseqüentes à deficiência de diferentes enzimas envolvidas no metabolismo da galactose: galactoquinase, galactose-1-fosfato-uridiltransferase e uridina-difosfato-glicose-4epimerase. As manifestações clínicas são diferentes para cada…

1. Comente o papel chave do acetil-CoA sobre o metabolismo de carboidratos, ácidos graxos e aminoácidos. O acetil-CoA é um composto intermediário chave no metabolismo celular, a sua síntese viabiliza outras reações intracelulares. A partir de sua degradação, vários outros compostos são obtidos. É oxidada a CO2 no Ciclo de Krebs É componente essencial dos aminoácidos É produto de oxidação dos ácidos graxos Entra na cetogenese se o suprimento de oxalacetado for insuficiente Serve…

papel filtro. Caso não sejam obtidas gotas suficientes após todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e puncionar outro ponto do mesmo pé. PROCEDIMENTO PARA COLETA FENILCETANÚRIA (PKU) • Doença genética autossomica recessiva • Erro inato do metabolismo • Ausência ou deficiência de uma enzima do fígado (fenilalanina hidroxidase) que metaboliza os alimentos ricos em proteínas (carne, ovos, leite e feijão) transformando o aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina. • A elevação…

por videolaparoscopia; 33. Proctocolectomia com reservatório ileal por videolaparoscopia; 34. Cisto mesentérico - tratamento por videolaparoscopia; 35. Dosagem quantitativa de ácidos graxos de cadeia muito longa para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo (EIM); 36. Marcação pré-cirúrgica por estereotaxia, orientada por ressonância magnética; 37. Coloboma - correção cirúrgica (com diretriz de utilização); 38. Tratamento ocular quimioterápico com antiangiogênico (com diretriz…

Hasselbach : pH = pK + log ([HCO3-]/[H2 CO3 ]), (pK- constante de dissociação para o ácido carbónico = 6,1). Desta equação pode ver-se que o aumento ou diminuição da concentração do bicarbonato resulta em 1) Mecanismos pulmonares: Embora o metabolismo dos carbohidratos e das gorduras produza dióxido de carbono volátil em grandes quantidades, o pH mantém-se estável à custa do tampão HCO3- - H2 CO3 e de um mecanismo de (1,3 ) controlo respiratório altamente desenvolvido . O…

tumores da tiróide, exceto cistos insignificantes e desprovidos de potencialidade mórbida; tumores de supra-renal e suas disfunções congênitas ou adquiridas; hipogonadismo primário ou secundário; distúrbios do metabolismo do cálcio e fósforo, de origem endócrina; erros inatos do metabolismo; desenvolvimento anormal, em desacordo com a idade cronológica; obesidade. 1.13 - Sangue e Órgãos Hematopoiéticos - Alterações significativas do sangue e órgãos hematopoiéticos. Alterações…

uma doença genética depois de terem um filho ou um feto com uma anomalia. Portanto, uma anomalia genética pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento, por meio de diversas técnicas. Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados. A prevalência da doença varia em geral de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos…

geralmente é reduzida em 20 anos em pessoas do sexo masculino e em 15 anos nos indivíduos do sexo feminino, com a morte usualmente devido a falência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral. Doença de Gaucher (DG): É um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva (autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva…

d) Aldeído é todo composto orgânico que possui o grupo carbonila ligado a um hidrogênio. De acordo com a IUPAC nomeia­os utilizando prefixo + infixo + al. e) Os aldeídos são amplamente usados como solvente, pois são pouco reativos. Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter tratamento realizado a…