Erros Inatos Do Metabolismo

Resíduos Quantidade/Mês Biotério Laboratório de Neuroregeneração Laboratório de Imunogenética Laboratório de Biologia Molecular Laboratório de Polimorfismo de DNA Laboratório de Bioquímica do Desenvolvimento do Sistema Nervoso Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo Laboratório de Neurotoxicologia Laboratório de Hematologia e Biologia Molecular Laboratório de Neuroquímica Laboratório de Eletro fisiologia Experimental Laboratório de Ecologia e Zoologia dos Vertebrados Laboratório de…

alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos, poluição ambiental, tabagismo. • Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex.:síndrome de down, síndrome de matin bell; alterações gênicas, ex.:erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de williams etc. B. Fatores de Risco e Causas Peri-Natais: São os fatores que incidirão do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê, e podem ser: • Má assistência ao…

adolescentes; • Desenvolver produtos ou processos, substituindo e evitando importação ou terceirização; • Contribuir para igualar os índices de cura do Brasil aos melhores índices internacionais (câncer, AIDS, doenças degenerativas, erros inatos do metabolismo, etc.); • Contribuir para a difusão e multiplicação dos produtos e processos desenvolvidos, visando a melhoria nos índices de cura das crianças e adolescentes latino-americanos. 5.CONSIDERAÇÕES FINAIS: O…

do sistema nervoso central e a infecção intra-uterina, como toxoplasmose, rubéola e a infecção pelo vírus citomegálico. A esclerose tuberosa é outra entidade clínica com certa freqüência referida pelos autores. Dentre outras causas, os erros inatos do metabolismo, cujo diagnóstico só pode ser feitos através de testes laboratoriais, que se não forem suspeitados muitas vezes podem passar despercebidos pondo em risco a integridade do sistema nervoso central (DIAS, 1996). Além do programa…

um excesso do hormônio que estimula a suprarrenal, causando um aumento do tamanho dessas glândulas e, muitas vezes, o aumento na produção dos hormônios que controlam a masculinização do corpo, sem compensar a falta dos hormônios que controlam o metabolismo da água e do sal do organismo. A alteração mais comum é a deficiência da enzima 21-hidroxilase progesterona. COMO SE ADQUIRE A DOENÇA? O funcionamento de cada uma das enzimas que regulam a produção dos hormônios da glândula suprarrenal…

amarelo-acastanhada e formas assimétricas ou arredondadas. A principal razão para a identificação dos cristais urinários é detectar a presença de alguns tipos relativamente anormais que possam representar distúrbios, como doenças do fígado, erros inatos do metabolismo ou lesão renal causada pela cristalização de metabólitos de drogas nos túbulos. Os cristais anormais mais importantes são cistina, colesterol, leucina, tirosina, sulfonamidas, corantes radiográficos e ampicilina.

fungicas, infecções virais, infecções por protozoários e verminoses e. Reações imunológicas: Doenças auto-imunes, reações de hipersensibilidades e imunodeficiências. f. Defeitos genéticos: Podem causar deficiência de ptns funcionais com erros inatos do metabolismo ou acumulo de DNA danificado ex: síndrome de down e anemia falciforme. g. Distúrbios nutricionais: insuficiência protéica- calórica, deficiências vitamínicas e obesidade h. Envelhecimento: A senescência celular leva a…

ultrassonografia. O objetivo do presente artigo é descrever a frequência de esteatose hepática e da síndrome metabólica em um grupo de crianças e adolescentes obesos. (Duarte e Silva, 2011). De acordo com Silva F, Oliveira e Silva L, os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias raras, transmitidas, geralmente, de forma autossômica recessiva, causadas por um defeito específico, normalmente enzimático, que consequentemente levará ao bloqueio de alguma via metabólica no organismo.

incluem a avaliação das características macroscópicas (cor e aspecto), físicas (pH e densidade ou gravidade específica), químicas (através de tiras reagentes), bioquímicas e microscópicas, além de testes confirmatórios quando necessário. Os principais erros em urinálise incluem tipo de amostra inadequada para o exame a ser realizado, frascos de coleta inadequados, demora no transporte, falta de homogeneização das amostras, cuidados inadequados com os reagentes, uso de técnicas…

excesso o metabolismo quanto exacerba os efeitos do sistema nervoso simpático, causando aceleração de vários sistemas corporais e sintomas que se parecem como uma sobredose de epinefrina (adrenalina). Podem ocorrer uma variedade de manifestações clínicas como taquicardia, perda de peso, nervosismo e tremores. Em casos extremos de uma crise de superfunção ameaçadora da vida fala-se de uma "crise tireotóxica" (sinônimo para tireotoxicose). Sintomas * Hiperativação do metabolismo; …