Erros Inatos Do Metabolismo

determinados grupos populacionais. A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações.8 As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas a sua maioria não tem tratamento no momento.…

prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon…

reduction of episodes of lithiasis. KeyWords: Renal lithiasis, prevention of lithiasis, nutritional therapy Introdução A principal função do sistema renal é regular a homeostasia do “meio interno”, desta forma, um possível erro do metabolismo do rim na filtração do sangue pode levar à formação dos cálculos renais. A litíase urinária ou cálculo renal, mais conhecida pelas pessoas como “pedras nos rins”, é um problema de saúde muito comum entre a população. A…

NOÇÕES DE PATOLOGIA Noções de Patologia 1- Adaptação e degeneração celular 1) Respostas celulares ao estresse e estímulos nocivos: a célula por estar sob a influência da programação genética do seu metabolismo, diferenciação e especialização; da limitação física das células vizinhas e da disponibilidade de substratos metabólicos possui uma variação muito limitada de sua função e estrutura *no entanto ela é capaz de lidar com as exigências fisiológicas normais mantendo um…

................................................ 4 5 5 5 5 5 5 6 6 6 7 8 8 9 9 9 9 10 10 10 11 11 12 13 14 15 1 INTRODUÇÃO A Fenilcetonúria Clássica (PKU) é o mais comum dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de herança autossômica recessiva, relacionado ao aminoácido fenilalanina (PHE) cuja incidência no Brasil é de 1:12.000 nascidos vivos (MONTEIRO, 2006). O defeito genético ocorre no gene que codifica a enzima hepática…

desidrogenase Trabalho realizado por: Afonso Rosa Natacha Teslyak Sara Cunha Susana Ferreira Turma 2, 2º ano Índice  Introdução / Definição da doença ------------------------------------------------------ 2  Fisiologia e Metabolismo / Mecanismos ----------------------------------------------4  Sintomas --------------------------------------------------------------------------------------6  Diagnóstico…

ciclo celular é o conjunto de fenômenos que ocorre numa célula viva durante um período entre divisões dessa célula, ou seja, num período de reprodução a reprodução. As fases do ciclo celular são: 1. Intérfase: A intérfase é o período de maior metabolismo celular, quando ocorre a síntese e a duplicação do DNA e de todas as outras substâncias e estruturas da célula. Está subdividida, respectivamente, em: 1.1. Período G1: é o período de produção de enzimas, proteínas e conseqüentemente,…

algumas categorias sobre o envelhecimento biológico. Categoria das teorias da programação genética. Teoria da senescência genética. Nesta teoria o envelhecimento que ocorre é sustentado pelo relógio biológico e evolutivo na mesma proporção normal e inato dos genes , a falha acontecerá com o desligamento de alguns genes especificos, podendo ocorrer assim as perdas relacionadas com a idade, tal como a visão, audição e também o controle motor. Na teoria endócrina, a qual está…

epiteliais, bactérias e cristais amorfos. E, com menor freqüência, da presença de lipídios, muco, linfa, cristais, leveduras e matéria fecal. COR A cor amarela normal da urina se deve à presença de um pigmento denominado urocromo, produto do metabolismo endógeno. Em uma amostra recém-emitida, a intensidade da cor pode fornecer uma estimativa aproximada da concentração urinária. As diferenças de tom (pálido ou escuro) são normais devido às variações do estado de hidratação do…

sintomatica; tumores da tireoide, exceto cistos insignificantes e desprovidos de potencialidade morbida; tumor de suprarrenal e sua disfuncao congenita ou adquirida; hipogonadismo primario ou secundario; disturbio do metabolismo do calcio e fosforo; de origem endocrina; erros inatos do metabolismo; crescimento e desenvolvimento anormais, em desacordo com a idade cronologica. 10.10.1.12 Sangue e orgaos hematopoieticos: alteracoes significativas do sangue; orgaos hematopoieticos;…