Defice em Glucose-6-Fosfato desidrogenase

Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas
2013/2014
Hematologia
Professora Doutora: Efigénia Amaral

Défice de Glicose-6-Fosfato desidrogenase Trabalho realizado por:
Afonso Rosa
Natacha Teslyak
Sara Cunha
Susana Ferreira
Turma 2, 2º ano

Índice

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Introdução / Definição da doença ------------------------------------------------------ 2

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Fisiologia e Metabolismo / Mecanismos ----------------------------------------------4

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Sintomas --------------------------------------------------------------------------------------6

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Diagnóstico -----------------------------------------------------------------------------------8

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Casos clínicos --------------------------------------------------------------------------------10

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Tratamento ----------------------------------------------------------------------------------12

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Bibliografia -----------------------------------------------------------------------------------15

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Anexos: Artigos científicos ---------------------------------------------------------------16

Página 1

Introdução

Este trabalho é sobre o défice em glicose 6 fosfato, que consiste na deficiência da enzima glicose 6 fosfato desidrogenase (G6FD). A deficiência da enzima pode ser conhecida também como “favismo” e é um erro inato do metabolismo que vai interferir nos processos de manutenção da estabilidade dos eritrócitos, pois a enzima é responsável por impedir a sua destruição precoce. Esta doença é hereditária, afetando o cromossoma X, e a sua predominância é no sexo masculino, pois nas mulheres a doença apenas se manifesta quando os dois cromossomas X apresentam a deficiência.
Ter uma atividade de 20% é suficiente para as funções normais do eritrócito sobreviver em condições normais. No entanto, sob a ação de alguns fármacos ou infeções, alguns indivíduos podem sofrer vários graus de hemólise. Tem como principal manifestação a anemia hemolítica, podendo esta ser