Erros Inatos Do Metabolismo

Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do de parto: Fatores genéticos: • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal: • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de Medicamentos teratogênicos: (capazes de provocar danos nos embriões e…

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez. D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou…

Williams – alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada. A pessoa apresenta comprometimento maior da capacidade visual e espacial em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música. Erros Inatos de Metabolismo (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.) – alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando…

Surgiu no início dos anos 50 através de estudos do biólogo Robert Guthrie (1916-1995) nos Estados Unidos. Com o interesse em prevenir a doença mental, Guthrie adaptou um método de inibição bacteriana para a realização de identificação de erros inatos do metabolismo. Já nos anos 60 sua técnica de detecção da fenilcetonúria era obrigatória em todo o território norte-americano e em outros países, e apoiada e insentivada pela OMS. Muitos anos após o seu surgimento, as técnicas diagnósticas…

Alcaptonúria Alcaptonúria Karoline Costa Ferreira Peixoto A alcaptonúria ou ocronose é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por uma mutação no gene 3q, levando então ao acúmulo do ácido homogentísico (metabólito intermediário da fenilalanina e tirosina) em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. É uma doença…

na estimativa de que 1 entre 200.000 pessoas têm a doença, o número aproximado de brasileiros afetados deve ser de 850. Por que a Doença de Gaucher se desenvolve? A Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado. A doença é autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético…

como o Teste do Pezinho, é um exame laboratorial realizado em amostras de sangue coletadas em papel filtro especial, de algumas gotas de sangue obtidas de uma leve punção do calcanhar da criança, com a finalidade de detectar precocemente erros inatos do metabolismo e infecções congênitas. Sua origem remonta ao final da década de 50, nos Estados Unidos, em pesquisas visando à prevenção de doença mental em recém-nascidos (RRNN). No Brasil, a Triagem Neonatal possui um prazo ideal de 2 a 7…

cromossomos não afasta a doença genética, pois existem Síndromes Genéticas em que distúrbios estão situados nos genes, não detectáveis pelo cariótipo e, transtornos genéticos em que nem ao menos se evidenciam sinais disgenéticos. Exemplos: Erros Inatos do metabolismo (detectados pelo teste do pezinho), Mitocôndrias (doença nas mitocôndrias, organelas celulares responsáveis pela produção de energia), Miopatias (doenças nos músculos), entre outros. SÍNDROME DE…

cada 117 mil pessoas; nos homens, a prevalência é de 1 em cada 40 mil nascidos vivos. No Brasil, foram identificados muitos pacientes, estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A Doença de Fabry é um erro inato no metabolismo, isso significa que a criança já nasce com a alteração genética, o que torna possível diagnosticar precocemente. Porém a manifestação clinica, em geral, podem aparecer apenas anos ou décadas depois. Característica Clinica A…

determinados grupos populacionais. A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações.[8] As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas aa sua maioria não tem tratamento no…