Alcaptonúria

Alcaptonúria

Alcaptonúria
Karoline Costa Ferreira Peixoto
A alcaptonúria ou ocronose é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por uma mutação no gene 3q, levando então ao acúmulo do ácido homogentísico (metabólito intermediário da fenilalanina e tirosina) em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. É uma doença rara que afeta 1 em cada 250.000 pessoas e, tem maior prevalência em populações com alto grau de consanguinidade. As características clínicas são escurecimento da urina, ocronose (pigmentação castanho-acinzentada dos tecidos conectivos, que pode ser classificada como endógena ou exógena.), artropatia oncronótica (osteoartrite e ataques dolorosos de grandes articulações, semelhantes a episódios agudos e inflamatórios). Rupturas espontâneas de tendões são muito comuns e, a ruptura do tendão do calcâneo (Aquiles) costuma ser a primeira manifestação da doença. A doença aparece mais comumente na idade adulta, mas pode ser vista na infância, embora raramente.1,2,3
Os pacientes excretam na urina grandes quantidades de ácido homogentísico, o qual pode ser espontaneamente oxidado em pigmento enegrecido. Esta reação pode ser acelerada pela adição de solução alcalina, dando origem ao termo alcaptonúria por Boedecker em 1866. As primeiras manifestações da doença podem ocorrer na infância como urina e cerume enegrecidos, porém os pacientes tornam-se sintomáticos somente em torno da quarta década de vida. 2,3
As complicações mais freqüentes são artropatia ocronótica, ocronose cardiovascular, cutânea e ocular, além de obstrução do trato genitourinário por cálculos ocronóticos. 3
A artropatia ocronótica, manifestação mais incapacitante da doença, acomete, primariamente, grandes articulações e a coluna vertebral. O ácido homogentísico se ?xa no colágeno, sendo, portanto, depositado nos tecidos