alcaptonúria

A Alcaptonúria é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.

A doença manifesta-se na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos 30 a 40 anos.

A causa da Alcaptonúria é uma mutação genética que impede que o gene produza a enzima necessária para degradar aminoácidos, como a tirosina, levando à acumulação de um produto obtido do seu metabolismo chamado de ácido homogentísico, que se acumula no corpo.

A Alcaptonúria não tem cura, mas existe tratamento que ajuda a reduzir os sintomas nos pacientes.

Sintomas da Alcaptonúria

Os sintomas da Alcaptonúria podem ser:

Urina escura, quase negra;
Cera dos ouvidos azulada;
Manchas negras na parte branca do olho, ao redor da orelha e laringe;
Surdez;
Artrite que causa dores nas articulações e limitação dos movimentos;
Rigidez das cartilagens;
Pedra nos rins e próstata;
Problemas de coração.
O pigmento escuro pode-se acumular na pele nas regiões da axila e virilha que, ao transpirar, pode passar para a roupa. É comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido à rigidez da membrana hialina. Nas fases tardias da doença, o ácido pode-se acumular nas veias e artérias do coração, o que leva a problemas graves no coração.

O diagnóstico da Alcaptonúria é feito através da análise dos sintomas, principalmente pela coloração escura característica da doença que surge em várias partes do corpo.

Tratamento da Alcaptonúria

O tratamento da Alcaptonúria não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas e consequências da mesma nos indivíduos.

O uso de ácido ascórbico, conhecido como vitamina C, é recomendado nos pacientes com esta doença, bem como uma dieta com restrição de fenilalanina e de tirosina. Este tratamento tem-se