Alcaptonuria

Alcaptonúria publicidade A Alcaptonúria é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.
A doença manifesta-se na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos 40 anos.
A causa da Alcaptonúria é uma mutação genética que impede que o gene produza a enzima necessária para degradar aminoácidos como a tirosina, levando à acumulação de um produto obtido do seu metabolismo chamado de ácido homogentísico que se acumula no corpo.
A Alcaptonúria não tem cura, mas existe tratamento que ajuda a reduzir os sintomas nos pacientes.
Sintomas da Alcaptonúria
Os sintomas da Alcaptonúria podem ser:
Urina escura, quase negra;
Cera dos ouvidos azulada;
Manchas negra na parte branca do olho, redor da orelha e laringe;
Surdez;
Artrite que causa dores nas articulações e limitação dos movimentos;
Rigidez das cartilagens;
Pedra nos rins e próstata;
Problemas de coração.
O pigmento escuro pode-se acumular na pele nas regiões da axila e virilha que, ao transpirar, pode passar para a roupa. É comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido a rigidez da membrana hialina. Nas fases tardias da doença, o ácido pode-se acumular nas veias e artérias do coração, o que leva a problemas graves no coração.
O diagnóstico da Alcaptonúria é feito através da análise dos sintomas, principalmente pela colocação escura característica da doença que surge em várias partes do corpo.
Tratamento da Alcaptonúria
O tratamento da Alcaptonúria não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas e consequências da mesma nos indivíduos.
A toma de ácido ascórbico, conhecido como vitamina C, é recomendado nos pacientes com esta doença, bem como uma dieta com restrição de fenilalanina e de tirosina. Este tratamento tem-se