biologia genética

TRABALHO DE BIOLOGIA

TEMA: Aconselhamento Genético

1) No que consiste o aconselhamento genético? Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação. Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões. É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.
2) Quem deve fazer uma consulta de aconselhamento genético?
Os casais que devem fazer o aconselhamento genético são os seguintes:
1) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.
2) Casais que tenham um ou mais filhos com:
Malformações congênitas
Anormalidade cromossômica
Deficiência mental
Regressão neurológica
Surdez na infância
Perda visual grave na infância
Distrofia muscular
Nanismo
3) Casais com duas