TRIAGEM

TRIAGEM > Doenças e Tratamentos

• Fenilcetonúria (PKU)
• Hipotireoidismo congênito (HC)
• Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
• Hiperplasia adrenal congênita
• Fibrose cística (FC)
• Galactosemia
• Deficiência de Biotinidase
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
• Toxoplasmose congênita
• Sífilis congênita
• Citomegalovirose congênita
• Doença de Chagas congênita
• Rubéola congênita
• SIDA congênita
• Deficiência de MCAD
• Espectrometria de massa Fenilcetonúria (PKU) ( Topo )
Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas seqüelas.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. O controle no tratamento é feito através de dosagens periódicas dos níveis desta enzima no soro.
O prazo para o tratamento é muito variável conforme cada caso, podendo ser para o resto da vida ou interrompido em algum momento. Esta decisão, no entanto, só deve ser tomada pelo médico que acompanha o paciente.
Hipotireoidismo congênito (HC) ( Topo )
É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo