Erros Inatos Do Metabolismo

GRAZIELA CARON PAVÃO JESSICA STERLE CARON MARIANA NOGUEIRA ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA: Doenças Oncológicas, Doenças Hematológicas e Erros Inatos do Metabolismo. ASSIS/SP 3º. Semestre Farmácia SUMÁRIO 1. DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS ONCOLÓGICAS...............03 1.1. BIOLOGIA DO CÂNCER.....................................................03 1.1.1. Base genética do câncer......................................................03 1.1.2. Câncer nas famílias.......

equipe básica composta por médico, psicólogo, laboratoristas para a área de citogenética e bioquímica de erros inatos do metabolismo. Paralelamente, seriam localizados grupos, centros e serviços de AG que tenham infra-estrutura para formação em genética médica básica, treinamento clínico, procedimentos laboratoriais em citogenética convencional, triagem e cromatografias para erros inatos do metabolismo e eletroforese de hemoglobinas. As especificidades e necessidades de cada região…

várias combinações genéticas, garantindo a variabilidade genética dos seus descendentes. 7. Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a…

Raquitismo Hiposfatêmico: A principal característica da doença é uma perda renal inadequada de fosfato com mineralização óssea defeituosa. Os pacientes apresentam deformidades em membros inferiores dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. Sindrome de Rett: Caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Evolui para perda de habilidades adquiridas (como…

o sétimo parágrafo do quadro, que trata das consequências da fenilcetonúria se a pessoa não for diagnosticada e tratada precocemente. Unifique tudo o que aprendeu em uma tebela que apresenta: a) origem da fenilcetonúria ; b) consequência para o metabolismo; c) detecção e tratamento. Resposta: 10. Observe a figura 5.3 e leia atentamente sua legenda. Você já tinha notado esse tipo de legenda. Você já tinha notado esse tipo de advertência em produtos quem contém fenilalanina? Escreva um…

As doenças metabólicas são doenças causadas por problemas no metabolismo de uma pessoa, esses erros são causados por erros inatos do metabolismo que são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio que pode originar uma doença. Essas doenças são classificadas em duas categorias: Categoria 1; doenças que envolvem apenas um sistema, ou afetam somente um órgão ou sistema anatômico, os sintomas são uniformes; Categoria 2; a lesão

A fenilcetonúria (PKU) é mais comum nos erros congênicos de metabolismos de aminoácidos. Resulta da deficiência de fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter inicio nos primeiros meses de vidas de preferência no primeiro mês para evitar retardo mental manifestação clinica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática que aborda desde a PKU clássica ate a…

Doença da Urina de Xarope de Bordo(DXB) Erros Inatos Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000, eles podem ser devastador tanto para criança afetada, quanto para os pais; porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns,…

As indústrias química, farmacêutica e agrária passaram a investir milhares de dólares no desenvolvimento desta tecnologia. Com isto, foram desenvolvidas técnicas capazes de produzir diagnósticos extremamente sensíveis, e corrigir genes com erros inatos, “fabricar” animais transgênicos, etc. Tornou-se possível modificar o genoma e algumas características de um indivíduo na direção planejada. O conhecimento molecular de genes possibilitou a oferta de variados testes na forma de kits,…

tipos 2 e/ou outros componentes da síndrome plurimetabólica (alterações no metabolismo glicídico, obesidade, hipertensão arterial e dislipidemia), e resistência à insulina. O tipo secundário, está associado ao uso de certos medicamentos como: corticoides, esteroides sintéticos, tamoxifeno, metotrexato, tetracilina e zidovudina; e uma variedade de doenças que incluem causas infecciosas, nutricionais e erros inatos do metabolismo. Disciplina: PATOLOGIA EM NUTRIÇÃO E DIETOTERAPIA I 4…