Diagnostico e tratamento da fenilcetanuria

A fenilcetonúria (PKU) é mais comum nos erros congênicos de metabolismos de aminoácidos. Resulta da deficiência de fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter inicio nos primeiros meses de vidas de preferência no primeiro mês para evitar retardo mental manifestação clinica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática que aborda desde a PKU clássica ate a hiperfenilalaninemia branca,incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina o feto.
A falta da enzima provoca o acumulo do aminoácido Phe no organismo e pode levar deficiência mental, convulsões, atraso no desenvolvimento psicomotor (fala e andar),tremores e microcefalia. Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemia (nomes genérico dados a elevados níveis de Phe no sangue) de acordo com erro metabólico envolvido formando um grupo heterogênio de doenças incluindo PKU clássica, a típica e variações de hiperfenilalaninemia como a persistente ,abranda.O diagnostico é realizado através de teste de triagem neonatal ,conhecido como(teste do pezinho)e o tratamento consiste no imediato inicio de uma dieta pobre em Phe e de garantir uma maior eficácia. A duração desse é controversa podendo ser seguido ate a infância ou por toda vida.Nesse sentindo realizou-se abordando as dificuldades de diagnostica fenilsetonuria e suas variantes;os efeitos da etoterapia sobre o crescimento e desenvolvimento da criança;bem como as controvérsias sobre a descontinuidade da dietoterápia.Para tanto o presente estudo fundamenta-se em uma revisão bibliográficas sobre o assunto fazendo o uso de livros relacionados ao tema bem como artigos científicos e periódicos publicados em nível nacional e internacional. Sendo assim pôde-se verificar que quase a totalidade das crianças que são submetidas a tratamento precoce apresenta desenvolvimento