Erros Inatos Do Metabolismo

Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos…

de 30.000 genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 15.000 presentes no óvulo, o metabolismo é determinada sempre por um par de genes, um que é herdado do pai e outro da mãe, ser humano carrega 10 gene alterados, que não funcionam direito, defeito para aquele determinado aspecto somos normais. Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo funciona e mantêm a vida. Se um individuo portador da doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher…

consenso brasileiro 1 Introdução A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de deposito é a mais frequente no grupo dessas doenças. Ocorre devido a um erro inato do metabolismo (EIM) que resulta da falha de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeito no transporte de proteínas e pode afetar o funcionamento normal do metabolismo e a atividade neural. É uma doença de origem genética autossômica recessiva. Porém, casais heterozigotos podem geras filhos portadores. A…

Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil (HCFMRP-USP) IMédica Assistente Doutora, responsável pelo Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo IIDocente, responsável pelo Ambulatório de Epilepsia Infantil IIIMédico Assistente, Centro de Cirurgia da Epilepsia IVDocente, responsável pelo Serviço de Neurologia Infantil Endereço para correspondência…

pelos impulsos nervosos. “O prognóstico da doença é irreversível e pode ser fatal, mas há possibilidade de inibir a sua progressão se o tratamento for precoce”, afirma a Professora Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP. Estudos realizados com o Óleo de Lorenzo, suplemento a base de ácido oléico e ácido erúcico , demonstraram que o tratamento ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. “ O Óleo de…

ALBINISMO OCULOCUTÂNEO Caroline Camilo São Paulo Setembro de 2007 SUMÁRIO 1. Introdução - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -4 2. Erros Inatos do metabolismo - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5 1. Síntese de melanina - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6 3. Albinismo - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 8 4. Albinismo Oculocutâneo - -

galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do…

nucleotídeos. A função de um gene é controlar o genótipo e influenciar o fenótipo, através do controle do desenvolvimento e do funcionamento dos organismos. Hoje sabemos que este controle é exercido através do controle do metabolismo celular e que os genes controlam o metabolismo especificando a estrutura de enzimas e outras proteínas, sendo que as enzimas são os catalizadores que modulam toda a atividade química nos organismos vivos. A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas…

Jandira – SP 2014 RESUMO No seguinte trabalho a será comentado a respeito das alterações cromossômicas e distúrbios metabólicos. Palavras chaves: 1-Genética, 2-Cromossomos, 3-Alteração, 4-Metabolismo, 5-Enzimas SUMÁRIO Pg. INTRODUÇÃO...........................................................................................................01 CONCLUSÃO........................................................

sendo realizados, levando em consideração o transplante de medula óssea, que para sua substituição necessita-se de um doador compatível. Diante desse aspecto, é corrigido o erro de formação da célula e o avanço da doença é interrompido. 9. A DIETA ALIMENTAR E O METABOLISMO O metabolismo de Lorenzo apresentava um erro inato determinado geneticamente, esse distúrbio hereditário acabava comprometendo a atividade enzimática de seu organismo, ocasionando o bloqueio de diversas vias…