Erros Inatos Do Metabolismo

TESTE MÚLTIPLO DA FEPE CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO AD E PROTE ÇÃ AO O EC U M Ê IC O N Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) IO A PC ÇÃ EX C E NA L FUN D Elaboração: FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCIONAL - FEPE Centro de Pesquisas - Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Paraná Av. Pref. Lothário Meissner, 836 - Jardim Botânico 80210-170 - Curitiba - Paraná - Brasil Fone/Fax: 55…

como processo bioquímico de aproveitamento da energia, o metabolismo equilibra as funções fisiológicas. Seus distúrbios ocasionam doenças de incidência freqüente, como o diabetes. Metabolismo é o conjunto das reações químicas que ocorrem num organismo vivo com o fim de promover a satisfação de necessidades estruturais e energéticas. O processo metabólico ocorre tanto no domínio celular, como no do organismo em geral. A expressão metabolismo basal designa o mínimo de energia necessária…

cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os…

Wanessa De Fáveri1, Adalia E. Chipindo1, Emílio L. Streck2, Gustavo C. Ferreira3, Patrícia F. Schuck1 1Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo/UNA de Ciências da Saúde/UNESC 2Laboratório de Bioenergética/UNA de Ciências da Saúde/UNESC 3Laboratório de Neuroquímica/Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho/UFRJ Introdução: A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo causado por uma mutação no gene galt, que codifica a síntese da enzima de mesmo nome. Os pacientes…

dados experimentais, contribuíram de forma essencial para o progresso da ciência biomédica. Entre essas ilustres figuras destaca-se o médico e geneticista inglês Archibald Edward Garrod (1857-1936), responsável por estudos pioneiros sobre erros inatos do metabolismo, tema sobre o qual publicou, em 1909, uma obra clássica, sendo o primeiro a ligar a doença humana com as leis da hereditariedade de Mendel e também propôs a ideia de que as doenças surgiu através de uma via metabólica que…

capacidade de observação analisando as diferenças entre formulas dos diferentes passos metabólicos. Você será orientado para isso ao longo deste Guia de Leitura. 2- Leia o primeiro parágrafo e resuma, com suas palavras, o que são erros inatos do metabolismo? Erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos que costumam ser defeitos enzimáticos que causam paralização ou não desenvolvimento de uma via metabólica. 3- O segundo parágrafo comenta a importância da fenilalanina para…

Galactosemia Trata-se de um erro inato do metabolismo pertencente ao grupo 2 da Classificação de Saudubray & Charpentier (1995) – Defeito no metabolismo intermediário, que utiliza o fenótipo clínico das doenças e as dividem em três grandes grupos. A galactosemia clássica, galactosemia por deficiência de GALT ou galactosemia tipo I, é uma doença autossômica recessiva do metabolismo da galactose causada pela deficiência da galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), enzima…

TIROSINEMIA TIPO I (MIM: 276700) A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este…

vivos coletivamente são chamadas de metabolismo. O metabolismo ocorre por uma sequência de reações catalisadas por enzimas, com cada enzima sendo especificada por um ou mais genes. Condições herdadas podem resultar da falha de alguma etapa ou outra na série de mudanças químicas que constituem o metabolismo, o que foi chamado pelo médico britânico Archibald E. Garrod de “erros inatos do metabolismo”. Escolha três doenças resultantes de erros inatos do metabolismo e descreva as bases…

Glicogenoses São doenças secundárias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação à síntese e degradação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível de fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada. Os primeiros estudos sobre doenças do armazenamento de glicogênio afetando fígado e os rins foram feitos por Von Gierke em 1929, através de autopsias em dois