Tirosinemia

relato de caso case report

J Bras Patol Med Lab • v. 42 • n. 2 • p. 127-132 • abril 2006

Cirrose hepática e hemocromatose neonatal secundária associadas à tirosinemia tipo 1: relato de um caso e diagnóstico diferencial com hemocromatose primária hereditária

Primeira submissão em 11/08/05
Última submissão em 16/03/06
Aceito para publicação em 24/03/06
Publicado em 20/04/06

Liver cirrhosis and secondary neonatal haemochromatosis associated to type 1 tyrosinemia: case report and differential diagnosis with hereditary haemochromatosis
Ana Paula Camargo Martins1; Maria Carolina Pospissil2; Maria Cristina Figueroa2; Paloma Rincon2; Betina Werner3;
Maria José Serapião4; Lúcia de Noronha5

unitermos
Tirosinemia
Hemocromatose
Cirrose

resumo
Uma paciente de 4 meses de idade foi encaminhada ao hospital por aumento de volume abdominal, cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os resultados laboratoriais confirmaram tirosinemia tipo 1. Tanto a hemocromatose primária quanto a tirosinemia evoluem com cirrose hepática, sendo que a segunda pode ocasionalmente levar ao depósito de ferro do tipo hemocromatose secundária, o que dificulta muito a diferenciação entre elas com bases puramente anatomopatológicas, acarretando, assim, um diagnóstico errôneo de hemocromatose hereditária. Esse diagnóstico diferencial muitas vezes só é possível com os achados de rastreamento de erros inatos do metabolismo.

abstract
A 4-month-old female patient was taken to hospital due to increase in abdominal volume, cyanosis and fever for two months. At