Doença detectadas pelo test do pezinho

Doenças detectadas pelo test do pezinho
Hipotireoidismo congênito primário
Hipotireoidismo congênito secundário
Hemoglobinopatias
Fibrose Cística
Hiperplasia supra renal congênita
Galactosemia
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose congênita
Distúrbios do Ciclo da Uréia:
- Citrulinemia;
- Acidúria arginino succínica;
- Argininemia;
- Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e
Atrofia Girata da Coroide e Retina);
Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos:
- Deficiência de Transportador de Carnitina;
- Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
- Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
- Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
- Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
- Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD);
- Deficiência da Proteína Trifuncional;
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos:
- Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);
- Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);
- Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
- Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);
- Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);
- Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);
- Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I);
- Acidemia Isovalérica (IVA);
- Acidemia Metilmalônica (MMA);
- Acidemia Propiônica (PA);
Aminoacidopatias:
- Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias;
- Doença do Xarope de Bordo;
- Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
- Tirosinemias( incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I,
II e III;
Galactosemia
Hemoglobinopatias
Deficiência de Biotinidase
Fibrose cística
Hipotireoidismo congênito
Hiperplasia supra renal congênita