triagem neonatal

DIAGNÓSTICO HISTÓRICO DA TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇA FALCIFORME
Historical diagnosis about neonatal screening for sickle cell disease
Daniela de Oliveira Werneck Rodrigues1, Mônica Calil Borges Ferreira2, Patrícia Montesi Pereira3,
Maria Teresa Teixeira Bustamante4, Estela Márcia Saraiva Campos5, Carlos Marcelino de Oliveira6
RESUMO

ABSTRACT

O transtorno falciforme é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo e a Anemia Falciforme é a mais conhecida das alterações hematológicas hereditárias no homem. Este artigo apresenta a evolução histórica do processo de criação e implementação da Triagem Neonatal no Brasil e em partes do mundo. Os rastreios para recém-nascidos iniciaram na década de 50, porém, só a partir da década de 60, os Programas de Triagem Neonatal começaram ser instalados em diversos países. O “Teste do
Pezinho” é uma estratégia para o diagnóstico precoce de algumas doenças congênitas que são quase sempre imperceptíveis ao exame médico no período neonatal, mas que evoluem desfavoravelmente, levando ao aparecimento de sequelas muitas vezes irreversíveis. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das doenças falcêmicas, as quais representam um problema de
Saúde Pública em nosso país. Afinal, estima-se que só no
Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes das hemoglobinopatias.

Sickle cell disease is the most common inherited hematological disease worldwide, with sickle cell anemia being the most notorious of inherited hematological diseases of humans. This article presents the historical evolution of the process of creation and implementation of Neonatal
Screening in Brazil and parts of the world. Newborn screening began in the 50´s, but it was only in the 60`s that
Programs of Neonatal Screening began in several countries.
The “Foot Test” is a strategy for the early diagnosis of congenital diseases that are often imperceptible to the