fibrose cistica

ARTIGO DE REVISÃO

A GENÉTICA NA FIBROSE CÍSTICA
GENETICS OF CYSTIC FIBROSIS
1,2,3

Maria Luiza Saraiva-Pereira

1

, Mariana Fitarelli-Kiehl , Maria Teresa Vieira Sanseverino

2

RESUMO
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.800 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação p.Phe508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência dessa mutação não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. A probabilidade de um filho afetado com FC é de 1 em 4, ou 25%, para filhos de um casal em que ambos são portadores de uma mutação. O risco de um indivíduo com FC ter filhos afetados depende de seu parceiro – se o parceiro for portador da doença o risco será de 50%. Para casais em risco de terem filhos com FC e com mutação ou mutações identificadas, é possível oferecer diagnóstico pré-natal (DPN) e diagnóstico genético pré-implantacional (DPI). Considerando a complexidade da informação genética relacionada à FC e das alternativas reprodutivas que estão surgindo, é muito importante a disponibilização do aconselhamento genético para o paciente e sua família.
Palavras-chave: Fibrose cística; gene CFTR; aconselhamento genético; análise molecular; diagnóstico pré-natal; diagnóstico pré-implantacional
ABSTRACT
Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in European-derived populations, with an estimated incidence of 1/2,500 live births. CF is a multisystem disease, mainly