camila

CENTRO DE ENSINO SUPERIOR E DESENVOLVIMENTO - CESED
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS - FCM
CURSO: MEDICINA
DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA
PROFESSOR: BRUNO REIS

ALUNOS: CAMILA DE LIMA GADELHA
JOSÉ HALEX DE BARROS NETO
GOLTEMBERG FEITOSA DE FREITAS
PAULO HENRIQUE DO Ó GAYOSO MEIRA
VICTOR AUGUSTO MORAES DA SILVA.

FIBROSE CÍSTICA

Campina Grande - PB
2013

1.

CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA E DIAGNÓSTICO

A fibrose cística, conhecida também como mucoviscidose, trata-se de uma doença genética autossômica recessiva presente em maior frequência nos euro-descententes. Esta desordem genética reflete as mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - CFTR), o qual codifica uma proteína transmembrana responsável pelo transporte de eletrólitos, principalmente o controle da permeabilidade do cloro na superfície apical das células epiteliais. O gene CFTR foi identificado, clonado e sequenciado em 1989, e atualmente mais de 1500 mutações já foram identificadas. Esta patologia envolve órgãos e tecidos compostos por epitélio, que apresenta um defeituoso transporte de cloro através da membrana apical. A alteração na proteína CFTR, com consequente ausência ou disfunção do canal de cloro, acarreta no desequilíbrio da homeostase do íon e fluido na superfície epitelial. A fibrose cística (FC) compromete: os sistemas respiratório, gastro-intestinal e genito-urinário; o pâncreas e as glândulas sudoríparas.
Evidenciando-se uma apresentação clínica heterogênea e variável conforme a idade do diagnóstico e gravidade da doença (1).
A retenção dos íons cloro provoca o aumento da negatividade intracelular, que favorece a reabsorção de sódio e água para o meio intracelular, causando uma hidratação insuficiente das secreções e o aumento da viscosidade do muco, favorecendo a obstrução das vias aéreas e ductos pancreáticos. O comprometimento do sistema respiratório é a causa de óbito em