Tirosinemia
Grupo: Ana Beatriz Barretto,
Bruna Chianca, Manoelle
Bacelar, Maria Carolina
Valente, Maria Eugênia
Alencar, Maria Luiza Dowsley
A tirosinemia, também conhecida como tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a tirosina. A tirosina é um aminoácido essencial, produzido pelo organismo a partir da fenilalanina, sendo necessária para a produção da epinefrina, dopamina, hormônios tireoidianos e melanina. Esta rara desordem é ocasionada por uma mutação em um dos genes responsáveis por codificar as enzimas encarregadas de metabolizar a tirosina, levando a produção insuficiente da enzima ou prejuízo da função da mesma. Desta forma há o acúmulo da tirosina ou de seus subprodutos em certos órgãos, como fígado, rins e sistema nervoso central, ocasionando lesão nesses órgãos.
TIPOS DE TIROSINEMIA
Tipo I: causada pela deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase, é considerada a forma mais grave da doença. Se não detectada e tratada precocemente, os sintomas costumam surgir logo nos primeiros meses de vida e incluem déficit de crescimento, diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço), odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia, evoluindo para insuficiência hepática, renal e osteomalácia (falta de calcificação dos ossos). Se não for feito o diagnóstico nessa fase, a criança pode ainda desenvolver períodos de melhora e piora de crises neurológicas, que incluem quedas no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória, podendo exigir ventilação mecânica. Se não tratada, a morte costuma ocorrer antes dos dez anos de idade.
TIPO I
TIPOS DE TIROSINEMIA
Tipo II: a enzima deficiente é a tirosina aminotransferase e os sintomas incluem disfunções oculares (lacrimejamento, fotofobia, rubor e dor), de pele e