Erro inato no metabolismo da tirosina: Tirosinemias

FACULDADE DE IMPERATRIZ - FACIMP
ENFERMAGEM

TIARA VALDIVINO DE SOUSA

ERRO INATO NO METABOLISMO: tirosinemias

Imperatriz
2013

TIARA VALDIVINO DE SOUSA

ERRO INATO DO METABOLISMO: tirosinemias

Trabalho apresentado à Faculdade de Imperatriz, no curso de Enfermagem, como requisito parcial para obtenção de notas.

Imperatriz
2013
INTRODUÇÃO
Os erros metabólicos hereditários são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
O metabolismo processa-se em uma série gradativa de reações, cada etapa sendo catalisada por uma enzima específica. A via do metabolismo pode ser bloqueada em qualquer etapa, se a enzima necessária para esta estiver deficiente ou ausente. Essa alteração pode ser causada por vários mecanismos:
Mutação no gene estrutural, responsável por codificar a enzima, o que acarreta na ausência da mesma ou a produção de uma forma anormal dessa enzima com atividade comprometida;
Mutação no gene regulador da taxa de produção da enzima pode levar a uma quantidade inadequada da enzima estruturalmente normal.
Degradação acelerada da enzima, levando à deficiência da enzima ativa;
Mutação que afeta a absorção ou a biossíntese do co-fator, ou altera o seu sítio de ligação, pode reduzir a atividade enzimática;
Quando a enzima é codificada por dois ou mais genes, uma mutação em um desses genes pode causar a inatividade enzimática, podendo diferentes locos mutantes ter o mesmo produto final.

ERRO INATO NO METABOLISMO DA TIROSINA

A tirosinemia, também chamada de tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a tirosina. A tirosina é um aminoácido essencial,