Lipidios

Galactosemia Trata-se de um erro inato do metabolismo pertencente ao grupo 2 da Classificação de Saudubray & Charpentier (1995) – Defeito no metabolismo intermediário, que utiliza o fenótipo clínico das doenças e as dividem em três grandes grupos.

A galactosemia clássica, galactosemia por deficiência de GALT ou galactosemia tipo I, é uma doença autossômica recessiva do metabolismo da galactose causada pela deficiência da galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), enzima responsável pela conversão de galactose-1-fosfato em galactose-1-fosfato uridil-transferase, na via de Leloir no metabolismo humano.

Galactosemia Tipo I - GALT
A incidência da galactosemia clássica na Holanda é de 1:33000, com cerca de 6 casos novos por ano.
Na população caucasiana a incidência é de 1:40000 – 60000, e na população japonesa é de 1:1000000.
Nos EUA a incidência varia de 1:30000 a 1:60000 nascido vivos .
O gene responsável pela codificação da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT) encontra-se no cromossomo 9 p 13, e já foram mapeados mais de 200 mutações no gene em questão.

As seis mutações mais comuns responsáveis por 80% dos casos de galactosemia clássica são:
p.Q188R (c.563 A>G)
p.S135L (c.404 C>T)
p.K285N (c.855 G>T)
p.L195P (c.584 T>C)
p.T138M (c.413 C>T)
p.Y209C (c.626 A>G)
A sétima mutação, IVS2-2 A>G (c.253-2 A>G), foi encontrada na população hispânica.
Sinais e sintomas mais freqüentes aparecem no período neonatal:
Baixo ganho pondero-estatural
Dificuldades alimentares
Vômitos e diarréia
Icterícia – hiperbilirrubinemia conjugada prolongada
Catarata
Letargia e hipotonia
Hepatomegalia e esplenomegalia
Encefalopatia
Fontanela ampla
Sangramento ou hematomas
Melhora clínica à administração de fluidos intravenosos
Seqüelas neurológicas:
Edema cerebral difuso
Fontanela anterior ampla
Alterações cognitivas
Alteração na fala
Ataxia e tremores
Crise convulsiva
Galactosemia Tipo II – GALK
A enzima