Alterações do material genético

Mutação
Mutação é um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na sequência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo. As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.
Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser. Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie. Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (peri e paracêntricas), transposições e fissão/fusão cêntricas. Também são vários os tipos de mudanças que alteram a posição dos genes, embora essas mudanças não alterem a quantidade de genes, algumas dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos. As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas modificações genéticas mudam o genoma inteiro, cromossomos isolados ou partes de cromossomos.
Hoje observamos fascinados os avanços obtidos pela genética – das técnicas de clonagem à produção de células-tronco. A reflexão sobre esses temas traz inevitavelmente à lembrança o início da era molecular, a década de 1950, quando James Watson e Francis Crick (1916-2004), desvendaram a estrutura do DNA, trabalho que muitos consideram o marco zero da biologia molecular. Mas, olhando para a história da biologia no século 20, nos defrontamos com personalidades que, mesmo sem ter apresentado dados experimentais, contribuíram de forma essencial para o progresso da ciência biomédica. Entre essas ilustres figuras destaca-se o médico e geneticista inglês Archibald Edward Garrod (1857-1936), responsável por