Alteracoes Do Material Genetico

MUTAÇÕES

Fenótipo:
Factores ambientais

Genoma

Mutações: são alterações ou modificações

súbitas em genes ou cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.
Pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. Mutantes: Indivíduos cujo património genético sofreu mutação.

Mutações
Podem ser:
 génicas quando alteram a estrutura do DNA;
 cromossómicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas.

Mutações Génicas
As mutações génicas são responsáveis por alterarem uma ou mais bases no DNA
(alterações nos genes) e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a acção de enzimas importantes no metabolismo.

Mutações Génicas
Podem ocorrer:
 nas células germinativas e assim são transmitidas hereditariamente;
 nas células somáticas podendo provocar a formação de tumores.

Tipos de Mutações Génicas
Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases. • Chama-se transição à substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra;
• Chama-se transversão à substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
Purinas: Guanina e Adenina
Pirimidinas: Citosina e Timina

Inserção  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

Efeitos das Mutações
...são sempre imprevisíveis...
 Benéficas (conduzem a características vantajosas);
 Prejudiciais (alteram o funcionamento normal da célula ou conduzem à sua morte)
 Neutras devido:
 à redundância do código genético;
 o novo a.a. formado tem propriedades idênticas às do
a.a. substituído;
 a substituição ocorre numa zona da proteína que não é determinante para a sua função.

Mutações Cromossómicas
Também chamadas de aberrações