Cartilha da net
CARTILHA DOS ERROS INATOS
DO METABOLISMO
AD
E PROTE
ÇÃ
AO
O EC U M Ê
IC
O
N
Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)
IO
A
PC
ÇÃ
EX C E
NA
L
FUN
D
Elaboração:
FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCIONAL - FEPE
Centro de Pesquisas - Laboratório do Serviço de Referência em Triagem
Neonatal do Paraná
Av. Pref. Lothário Meissner, 836 - Jardim Botânico
80210-170 - Curitiba - Paraná - Brasil
Fone/Fax: 55 41 3111-1836/ 55 41 3111-1842 www.fepe.org.br / cepe@fepe.org.br
Presidente da Fepe
José Alcides Marton
Diretor do Centro de Pesquisas
Dr. Ehrenfried Othmar Wittig
Texto:
Alexandra Mitiru Watanabe
Maria Aparecida Veiga Ribas
Maria Marta Ferreira Jucksch
Mouseline Torquato Domingos
Regina Maria Tokunaga
Yuri Cleverthon Sica
Revisão:
Marly B. Gervásio Marton da Silva
Rafaela Suzan Meller
Diagramação:
Raphael Gimenes Maia
Apoio:
Secretaria de Estado da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior do Paraná
- SETI
APRESENTAÇÃO
A Fundação Ecumênica de Proteção Excepcional - FEPE, desde l974, se dedica à pesquisa dos Erros Inatos do Metabolismo. No primeiro momento, tendo como objetivo o estudo das causas da deficiência mental, realizava testes para detecção da fenilcetonúria. Passados mais de 30 anos, a preocupação com essa pesquisa continua motivando os profissionais da
FEPE, que já contam com recursos tecnológicos de última geração como grandes aliados.
Hoje, o laboratório da FEPE conta com o Teste Múltiplo, realizado por meio da técnica da Espectrometria de Massas em Tandem, que possibilita o diagnóstico de mais de 20 doenças do metabolismo. A tendência é que, futuramente, a Triagem Neonatal no Brasil conte com essa metodologia; assim, toda sociedade se beneficiará dos avanços científicos conquistados nessa área.
Com satisfação, apresentamos essa 'cartilha', esperando que ela possa fornecer subsídios aos profissionais de saúde, possibilitando, assim, a