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O QUE É Galactosemia?

Definição
A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos.

A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas (via de Leloir).
Luis Federico Leloir nasceu na capital francesa em meados de 1906. Seus estudos iniciais se dividiram entre a Escola Geral San Martín, onde cursou o primeiro ano, o Colégio Lacordaire, o Colégio do Salvador e o Colégio Beaumont (este último na Inglaterra). Suas notas não se destacavam, nem por boas, nem por más, e sua primeira incursão universitária terminou rapidamente quando abandonou os estudos de arquitetura que havia começado no Instituto Politécnico de Paris. Leloir se dedicou a estudar o processo interno pelo qual o fígado recebe a glicose e produz o glicogênio, o material de reserva energética do organismo. Com Mauricio Muñoz, conseguiu oxidar ácidos graxos com extratos de células hepáticas. Em 1970, recebeu o Prêmio Nobel de Química. Posteriormente sua equipe se dedicou ao estudo das glicoproteínas – e determinou a causa da Galactosemia. O metabolismo da galactose é atualmente conhecido no mundo científico como via de Leloir.
Em um fígado normal, a maioria da galactose é convertida em glicose em pouco tempo.

Normalmente a via segue a seguinte ordem:
1. A galactose é fosforilada pela galactoquinase para formar galactose-1-fosfato
2. A galactose-1-fosfato reage com a UDP-glicose resultando em dois produtos: a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato, numa reação catalisada pela enzima galactose-1-fosfato