Erros Inatos Do Metabolismo

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2 1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB 2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB RESUMO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso

O que são erros inatos de metabolismo 1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme OÓleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturarofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese,

UNIVALI - Universidade do Vale do Itajaí Aluna: Ana carolina Zedral Bento Curso: Nutrição 1º/14 GALACTOSEMIA Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, onde é muito raro de acontecerem individualmente, mas em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). São comumente causados por genes mutantes que geralmente…

ENFERMAGEM TIARA VALDIVINO DE SOUSA ERRO INATO NO METABOLISMO: tirosinemias Imperatriz 2013 TIARA VALDIVINO DE SOUSA ERRO INATO DO METABOLISMO: tirosinemias Trabalho apresentado à Faculdade de Imperatriz, no curso de Enfermagem, como requisito parcial para obtenção de notas. Imperatriz 2013 INTRODUÇÃO Os erros metabólicos hereditários são distúrbios…

DIAGNOSTICO LABORATORIAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000. Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela…

CURSO MEDICINA DISCIPLINA BIOQUÍMICA CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 SUMÁRIO 1 PROBLEMA----------------------------------------------------------------------------------- 03 1.1 Hipótese…

ANÁLISE DE ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEONATAL DE PACIENTES COM SUSPEITA DE ERRO INATO DO METABOLISMO Jamilly Maria Martins Oliveira; Paula Raimunda Araújo Teixeira; Tayná Aymara Ferreira da Costa Roma; Samantha Costa dos Reis; Mislene Cizs; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz Carlos Santana da Silva Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo – ICB / UFPA Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de origem genética que, geralmente, são oriundos de defeitos enzimáticos…

ARTIGO ORIGINAL Err inatos metabolismo Er ros inatos do metabolismo irmados confir confir mados no Hospital das Preto-SP Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008 Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto - SP from 2000 to 2008 André Luiz de C. Righetto1, Marlene de Fátima Turcato2, José Nilson N. Anselmo1, Maria Celeste D. Jotha1, Cristiane D. Santos1, Daniel F. Garcia3, Emanuele A. B. da Silveira4, Charles M. Lourenço5,…

TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO” 9 e 10 de outubro de 2014 Faculdade de Farmácia da UFRJ OBJETIVO Conhecer a clinica e a terapêutica dos erros inatos de metabolismo para possibilitar o desenvolvimento de formulações magistrais personalizadas para este público alvo. ESTRUTURA DO EVENTO 09/10/2014 Abertura: Profa. Dra. Elisabete Pereira dos Santos (Coordenadora do Programa Farmácia Universitária FF/UFRJ) 08:30h – 12:30h Mesa Redonda I Tema: Diagnóstico…

NUTRIÇÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO GENÉTICA E EVOLUÇÃO NUTRIÇÃO BÁRBARA TARGINO FERNANDES PESSOA GABRIELA GONÇALVES DE CUNHA LIMA DIANNY SABINO FURTADO DE CARVALHO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo…