Erros Inatos Do Metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO 1 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de…

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1 INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3 RESUMO Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação,…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 ERROS INATOS DO METABOLISMO Macapá – Amapá 2014 INTRODUÇÃO As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos

1. Introdução Os estudos sobre os erros inatos do metabolismo iniciaram-se em 1904, quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma das primeiras alterações para a qual a herança mendeliana recessiva foi proposta. Assim, a Garrod deve-se o termo “Erros Inatos do Metabolismo’’ - título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos…

Erro inato do metabolismo O erro inato do metabolismo (EIM) são defeitos hereditários, frequentemente causados por uma deficiência na atividade de uma determinada enzima. A diminuição da atividade ezimatica leva a um bloqueio local ou parcial de uma rota metabólica que tem como consequência um acúmulo do substrato e a falta do produto final. Os indivíduos que apresentam

órgãos passam a ser afetados, pois a secreção é pegajosa, grossa e passa a obstruir ou a impedir o caminho de importantes substâncias para o organismo. As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano. As enzimas ajudam a nos manter vivos e saudáveis, sendo que qualquer problema no funcionamento destas…

durante a meiose I e a meiose II são diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo. Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a…

INTRODUÇÃO Neste trabalho vamos abordar um tema que nos foi dado pelo Sr. Professor Mbuta. Na qual falaremos das 5 gerações do cumputadores. Veremos ao denselvolver deste trabalho que a diferennça entre os compuutadores, pois cada um com sua função, e também veremos os tipos de computadores existentes no mundo técnologico. 1ª GERAÇÃO: computadores baseados em tecnologia de VÁLVULA. • Circuitos eletrônicos a válvula; atam de 1946 a 1957.…

Importância da Água para os seres humanos Introdução Antes de tudo é sempre bom lembrar que sem água não haveria vida em nosso planeta. Ela é de extrema importância para a vida de todos os seres vivos que habitam a Terra. Embora este recurso seja encontrado em abundância em nosso planeta (cerca de 70% da superfície é composto por água), somente 4% da água é doce, ou seja, própria para o consumo. Levando em conta que a população mundial atual é de sete bilhões de habitantes e…

Origem e evolução das Angiospermas Cretáceo O Cretáceo Período Época O Cretáceo Época Predomínio de clima tropical e subtropical Cenário do período CRETÁCEO • Florestas compostas de árvores com folhas amplas • Pântanos com ciprestes •Líquens •Cavalinhas •Samambaias • Angiospermas Espermatófitas (Crane 2005) Ephedra Welwitschia Gnetum Plantas do cretáceo e atuais Pentoxylales - Pentoxylaceae Crane 1985 Fls ovuladas Taeniopteris lentriculiformae Fls microsporangiadas…