Erro Inato do Metabolismo

Erro inato do metabolismo
O erro inato do metabolismo (EIM) são defeitos hereditários, frequentemente causados por uma deficiência na atividade de uma determinada enzima. A diminuição da atividade ezimatica leva a um bloqueio local ou parcial de uma rota metabólica que tem como consequência um acúmulo do substrato e a falta do produto final. Os indivíduos que apresentam EIM podem apresentar sintomatologia variada, e a gravidade de cada paciente depende da rota metabólica afetada, bem com do metabólico acumulado ou deficiente. São, na sua maioria, doenças graves que podem levar a morte se não tratadas corretamente.
Os EIM apresentam, em sua maioria, herença autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para cada gestação de pais heterozigotos. Os EIM são consideradas doenças graves que atingem de 1:1000 nascidos vivos.
Classificação
Os EIM podem ser classificados de varias formas, didaticamente, podem ser classificados como sendo de pequena “ pequenas ou grandes moléculas”. No caso de pequenas moléculas as manifestações são precoces e podem apresentar-se de forma apresentar-se de forma intermitente, com necessidade de cuidados emergenciais, com é o caso da Doença de Xarope de Bordo (DXB). Os EIM quando diagnosticado precocemente e tratados corretamente podem evitar graves sequelas, como retardo mental, convulsões, distúrbios comportamentais podendo evoluir para regressão neurológica. Os EIM podem ser diagnosticado de forma simples, logo após o nascimento com o “teste do pezinho” apesar de ter chegado no Brasil na década de 70, só se tornou obrigatório em 1992.
Distúrbios de transporte: afetam o transporte renal e/ou intestinal de moléculas orgânicas ou inorgânicas. São geralmente desencadeados pela dieta e conduzem à depleção tecidual e desnutrição. Exemplos: deficiências de dissacaridases e defeitos no transporte de