Erros inatos do metabolismo

Área SindromeFenilcetonúria Fibrose Cística Mucopolissacarídeo
O que é ******** A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Doença genética grave que acomete ambos os sexos, a mucoviscidose, como também é conhecida, ainda não possui cura. É recorrente na parcela da população considerada branca e menos frequente em negros e asiáticos. Este transtorno atinge as glândulas exócrinas e provoca consideráveis alterações em órgãos como pulmões, intestino, fígado e pâncreas. Por gerar disfunções em glândulas exócrinas, estas passam a produzir secreções espessas e em quantidade excessiva. Em decorrência a esta característica, diversos órgãos passam a ser afetados, pois a secreção é pegajosa, grossa e passa a obstruir ou a impedir o caminho de importantes substâncias para o organismo. As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano. As enzimas ajudam a nos manter vivos e saudáveis, sendo que qualquer problema no funcionamento destas provoca uma série de danos. Estas doenças metabólicas fazem parte de um grupo chamado de Doenças de Depósito Lisossomal. O lisossomo é uma das organelas que existem dentro de cada célula do corpo humano. Esta pequena estrutura possui como principal função a digestão intracelular, ou seja, transforma moléculas grandes em moléculas pequenas, para que possam ser utilizadas.
Dentro de cada lisossomo existem cerca de 300 enzimas que atuam na digestão de cada substância diferente que se encontra no organismo. Quando alguma enzima não está funcionando corretamente temos uma Doença de Depósito Lisossomal, pois como alguma substância está deixando de ser digerida, acabará havendo um acúmulo. Com isto a célula aumenta em tamanho, assim como os órgãos e os tecidos que possuem