Trabalho Erros Inatos Do Metabolismo

UNIVALI - Universidade do Vale do Itajaí
Aluna: Ana carolina Zedral Bento
Curso: Nutrição 1º/14 GALACTOSEMIA

Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, onde é muito raro de acontecerem individualmente, mas em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino).

São comumente causados por genes mutantes que geralmente resultam em proteínas anormais, mais frequentemente enzimas.Onde o corpo se torna incapaz de degradar, sintetizar, transportar ou armazenar determinadas moléculas. O mau funcionamento de uma enzima pode produzir como conseqüência, o acúmulo de substâncias normalmente presentes em pequena quantidade (acúmulo de substrato), deficiência de produtos finais específicos, ou ainda o excesso nocivo de produtos de vias metabólicas alternativas. São estas alterações metabólicas que causam disfunção de órgão e tecidos, que por sua vez causam os sintomas do EIM.

Quase todos os EIM ocorrem por mutações no genoma nuclear e, portanto, são transmitidos por padrão de herança mendeliana (autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X), mas existem 13 genes codificados no DNA mitocondrial que quando sofrem mutação, causam EIM e são transmitidos apenas pela mãe.

Podem ocorrer em qualquer faixa etária, em crianças maiores e adultos, os EIM podem cursar com deterioração neurológica, dificuldade escolar, epilepsia, perda auditiva, ataxia, aumento de fígado e baço, insuficiência renal, fraqueza muscular, alterações oculares e esqueléticas e alterações cutâneas. Os sintomas podem ser precipitados por um evento intercorrente, como ingestão excessiva de proteínas, jejum prolongado, exercício físico e doença infecciosa.

Geralmente apresentam sintomas inespecíficos como insuficiência respiratória, hipotonia, sucção débil, recusa alimentar, vômitos, diarréia, desidratação, convulsões e