Analise de atraso no desenvolvimento neonatal de pacientes com suspeita de erro inato do metabolismo

ANÁLISE DE ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEONATAL DE PACIENTES COM SUSPEITA DE ERRO INATO DO METABOLISMO

Jamilly Maria Martins Oliveira; Paula Raimunda Araújo Teixeira; Tayná Aymara Ferreira da Costa Roma; Samantha Costa dos Reis; Mislene Cizs; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz Carlos Santana da Silva
Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo – ICB / UFPA
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de origem genética que, geralmente, são oriundos de defeitos enzimáticos capazes de alterar a síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo. Normalmente os sintomas são manifestados de 0 a 10 anos. Os sintomas mais frequentes são icterícia, vômitos, retardo no crescimento e desenvolvimento. O trabalho tem como objetivo analisar o desenvolvimento neonatal dos pacientes com suspeita de EIM atendidos no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UFPA (LEIM-UFPA), considerando que um dos principais sintomas de EIM é o ADNPM (Atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor). Foram atendidos 86 pacientes com suspeita de EIM no LEIM-UFPA, no período de janeiro até setembro do ano de 2013. Os dados de cada paciente são arquivados nas fichas de atendimento do laboratório. Dos pacientes atendidos houve a predominância do gênero feminino. Os resultados da análise mostraram que: 29% dos pacientes tiveram atraso no período em que deveriam sustentar a cabeça; 23,2% não se sentaram no período recomendado; 23,3% não engatinharam no período aconselhado; 31,3% não ficaram de pé no período indicado; 25,5% tiveram atraso para começar a andar; 33,7% destes pacientes apresentaram atraso na fala. Com base nos dados apresentados é imprescindível destacar que há um número considerável de pacientes que apresentam ADNPM. Dessa forma, é relevante o acompanhamento médico na fase do desenvolvimento neonatal. O diagnóstico precoce de EIM é um passo importante para a prevenção de uma série de fatores que podem influenciar no desenvolvimento da criança e garantir o