biologia

Artigo Original

Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia
Clinical and demographic aspects of phenylketonuria in Bahia state, Brazil
Tatiana Amorim1, Ney Boa-Sorte2, Maria Efigênia Q. Leite3, Angelina Xavier Acosta4

RESUMO

Objetivo: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia.
Métodos: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados laboratorial, incluindo aspectos demográficos e clínicos.
Resultados: A incidência de hiperfenilalaninemia na Bahia foi de um caso a cada 16.334 nascidos vivos, com cobertura de
91%. Dentre os pacientes acompanhados, 82% foram diagnosticados pela triagem neonatal e, em 11 famílias, havia mais de um caso. O fenótipo clássico da fenilcetonúria foi diagnosticado em 63 (57%) pacientes. Entre os triados, a mediana de idade na primeira consulta foi 39,5 dias e, deles, 34% apresentavam sintomatologia nesse momento; nenhum com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A consanguinidade foi descrita em 32% dos casos e houve predomínio de pacientes classificados como brancos (63%). Os pais tinham baixa escolaridade e baixa renda. Dos 417 municípios da Bahia, 15% apresentavam pelo menos um caso, com concentração na região nordeste (10%) e na capital do Estado (14%).
Conclusões: Os resultados evidenciaram idade tardia ao início do tratamento, o que pode comprometer os resultados do programa. Observou-se também presença de consanguinidade e recorrência familiar, reforçando a importância
Instituição: Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador
(APAE Salvador), Salvador, BA, Brasil
1
Doutora em Ciências pelo Curso de Pós-graduação em Biotecnologia em
Saúde e Medicina Investigativa do Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz da
Fundação Oswaldo Cruz