Erros Inatos

separam (2 idênticos). Loco gênico: Posição do cromossomo no local onde fica o DNA do gene. Cromossomos homólogos: Mesmo tipo, um materno e um paterno. Mutação: Alteração da constituição de bases nitrogenadas do DNA. Pode ser causada por radiação, erro ou outros elementos fenômenos ambientais. Alelos: Modalidades diferentes do mesmo gene (em algum momento, um gene sem alteração passou por mutação). Genótipo: Combinações de alelos do loco. Fenótipo: Variação da característica.…

barra das amostras que chegam do outros postos de atendimento , logo após elas são colocadas no equipamento que fará a leitura , o resultado vai direto para o sistema que é todo automatizado, cabe ao Bioquímico conferir e expedir os mesmos. Em caso de erro o Bioquímico prepara os esfregaços para fazer a leitura no microscópio. 3) Tempo de tromboplastina parcialmente ativada ou TTPa, é um exame laboratorial que avalia a eficiência da via intrínseca na medição da formação do coágulo de…

ALBINISMO OCULOCUTÂNEO Caroline Camilo São Paulo Setembro de 2007 SUMÁRIO 1. Introdução - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -4 2. Erros Inatos do metabolismo - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5 1. Síntese de melanina - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6 3. Albinismo - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 8 4. Albinismo Oculocutâneo

cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X. 1.9.O que são erros Inatos do metabolismo? Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação,…

GRAZIELA CARON PAVÃO JESSICA STERLE CARON MARIANA NOGUEIRA ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA: Doenças Oncológicas, Doenças Hematológicas e Erros Inatos do Metabolismo. ASSIS/SP 3º. Semestre Farmácia SUMÁRIO 1. DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS ONCOLÓGICAS...............03 1.1. BIOLOGIA DO CÂNCER.....................................................03 1.1.1. Base genética do câncer......................................................03 1.1.2. Câncer nas famílias.......

um ou mais genes. Condições herdadas podem resultar da falha de alguma etapa ou outra na série de mudanças químicas que constituem o metabolismo, o que foi chamado pelo médico britânico Archibald E. Garrod de “erros inatos do metabolismo”. Escolha três doenças resultantes de erros inatos do metabolismo e descreva as bases moleculares/metabólicas do distúrbio, seus sintomas clínicos, a sua prevalência e o tratamento. CitrulinemiaÉ um distúrbio do metabolismo causado pela deficiência da…

e da filosofia para dominar intelectualmente a toda a região. MC - Inatismo platônico e Inatismo cartesiano 3) Um dos problemas mais caros à filosofia é o do conhecimento. Entre muitas correntes filosóficas sobre o conhecimento está o inatismo. Inato é o conhecimento que já vem conosco desde nosso nascimento e não o que surge a partir da experiência empírica. Um dos expoentes dessa corrente filosofia é o próprio Platão. Para ele: a) Conhecer é recordar a verdade que já existe em…

1ºESTUDO DIRIGIDO DE TEORIAS E SISTEMAS PSICOLÓGICOS Professora: Glaucia 1) Que é reflexo inato? Resp: Um reflexo inato é uma “relação entre um estímulo e uma resposta que não depende de condicionamento prévio. Ele é uma forma básica de interação entre os organismos e o mundo e está diretamente relacionado a questões de sobrevivência do mesmo. 2)Qual a importância da intensidade de estímulo para a magnitude da resposta? Resp: a intensidade de um estímulo é uma medida diretamente…

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez. D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não,…

Doenças metabólicas As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho