Doenças metabólicas 1 A

Doenças metabólicas
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. Os EIM podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. No período neonatal podem existir distúrbios metabólicos como hipoglicemia, acidose metabólica, icterícia sem causa determinada. No período pós-natal pode ocorrer perda de aquisições, convulsões de difícil controle, distúrbios metabólicos, fraqueza muscular em qualquer idade.
O Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias (ADMH) tem como objetivo a triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento multidisciplinar de crianças, adolescentes e adultos com esse tipo de doença. São doenças genéticas raras que necessitam de cuidados especiais de uma série de profissionais da saúde, que trabalham em conjunto pela melhor qualidade de vida de cada paciente e seus familiares.
Algumas doenças metabólicas hereditárias têm tratamento efetivo através de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica, suplementação de vitaminas e por esta razão o diagnóstico deve ser precoce.

Diabetes tipo 1
O diabetes tipo 1 acontece quando a produção de insulina do pâncreas é insuficiente, pois suas células sofrem de destruição autoimune. O pâncreas perde a capacidade de produzir insulina em decorrência de um defeito do sistema imunológico, fazendo com que nossos anticorpos ataquem as células que