Erros Inatos

UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN DISCIPLINA DE GENÉTICA Temas: Farmacogenética e Erros Inatos do Metabolismo 1.O que é Farmacogenética ? Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação as drogas específicas. Determinados indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento, dependendo de sua etnia ou outras variações genéticas. 2. Quais os aspectos estudados…

José de Souza Leão. Maceió, 2011 1. INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, ou seja, um distúrbio que nasce com o individuo, sendo o mais comum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. (ARAUJO et al, 2004) Sendo assim, tais erros metabólicos são considerados a causa das doenças metabólicas…

Doenças Metabolicas Os erros inatos do metabolismo compreendem uma grande classe de doenças genéticas envolvendo distúrbios do metabolismo, devido a defeitos em genes que codificam enzimas. Na maioria dos casos, os problemas surgem devido ao acúmulo de substâncias tóxicas, interferência da função normal, ou redução da capacidade de sintetizar compostos essenciais. Os erros inatos do metabolismo são considerados doenças metabólicas congênitas ou doenças metabólicas hereditárias. Doenças…

Hidroxilase -comportamento esquizóide, hiperatividade e irritabilidade -movimentos repetitivos (autismo) -EEG anormal (convulsões) -vômitos constantes -urina c/ cheiro de rato -pele e cabelos claros Fenilcetonúria (FCN) é uma desordem metabólica, um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a reação da fenilalanina em tirosina, e sua deficiência leva ao acúmulo da fenilalanina no…

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar ofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença…

BIOQUÍMICA Aminoácidos e Peptídeos Aminoácidos como ácidos e bases; Ligações peptídicas; Erros inatos do metabolismo Fórmula geral dos aa Dentre todos aminoácidos possíveis somente 20 são encontrados em proteínas A identidade do aminoácidos é determinada pelo grupo R como veremos em breve Estrutura tridimensional Uma das propriedades mais importantes dos aminoácidos é a sua estrutura tridimensional (ESTEREOQUÍMICA) O carbono  assimétrico é um centro QUIRAL O centro…

sensório-motor) cognitivo - Piaget - Reflexos inatos (sub 1) → desencadeiam a reação circular primária (sub 2). - Primeiros hábitos (sub. 2) - Início de coordenação (sub. 2) 3. Desenvolvimento cognitivo (subestágios 3 a 6 – sensório-motor) cognitivo – Piaget - Consciência de que ação corporal gera sequência externa (3) - Intencionalidade (4) - Comportamento intencional para meios/ fins - Imitação - Novas variações de ação para meios/ fins (5) - Tentativa e erro muito…

capacidade de observação analisando as diferenças entre as fórmulas dos diferentes passos metabólicos. Você será orientado para isso ao longo deste Guia de Leitura. 2- Leia o primeiro parágrafo e resuma, com suas palavras, o que são erros inatos do metabolismo. R- Erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos que costumam ser defeitos enzimáticos que causam paralização ou não desenvolvimento de uma via metabólica 3- O segundo parágrafo comenta a importância da…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Dentre os 750 tipos de ocorrência das deficiências intelectuais, falamos até o momento, das síndrome que decorrem de erros genéticos. Falamos das mais comuns e conhecidas; das mais raras e menos conhecidas. Falar sobre todas seria impossível. Deixamos um pouco as síndromes para tratar de uma outra causa: a dos erros inatos do metabolismo que, da mesma forma que as Sindromes, merecem nossa atenção. porque atingem uma boa parcela das crianças com deficiência…

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar ofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença…