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UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB
CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN
DISCIPLINA DE GENÉTICA

Temas: Farmacogenética e Erros Inatos do Metabolismo

1.O que é Farmacogenética ? Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação as drogas específicas. Determinados indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento, dependendo de sua etnia ou outras variações genéticas.

2. Quais os aspectos estudados pela Farmacogenética ? variantes hereditárias de enzimas responsáveis pelo metabolismo de drogas (ex.: acetiltransferase);resistência genética aos efeitos das drogas (ex.: resistência ao anticoagulante dicumarol);doenças hereditárias que podem ser desencadeadas ou agravadas por determinadas substâncias (ex.: deficiência na G6PD que podem causar crises hemolíticas após a ingestão de certos alimentos ou drogas);doenças hereditárias que modificam os efeitos dos fármacos (ex.: resposta a certos anestésicos, como halotanos, em indivíduos com hipertensão maligna).

3. Qual a importância do estudo da Farmacogenética ?
Aproximadamente 5% das internações ocorrem por reações tóxicas, alérgicas ou colaterais a medicamentos. E entre pacientes hospitalizados, 15% apresentam reações farmacológicas indesejadas.
4. Por que as pessoas respondem de modo diferente a determinadas substâncias ?
Muitas vezes em razão de sua constituição genética, algumas pessoas metabolizam medicamentos lentamente, promovendo um acúmulo do medicamento no organismo, o que causa toxicidade. Outras pessoas possuem uma constituição genética que faz com que metabolizem rapidamente as drogas; determinado medicamento pode ser metabolizado com tanta rapidez que seus níveis no sangue nunca tornam-se suficientemente altos para que seja eficaz. Às vezes, diferenças genéticas afetam de outra forma o metabolismo das drogas.Por exemplo, nos níveis decorrentes da dose habitual, um medicamento pode ser metabolizado em velocidade