Erros Inatos

Importância da Água para os seres humanos Introdução Antes de tudo é sempre bom lembrar que sem água não haveria vida em nosso planeta. Ela é de extrema importância para a vida de todos os seres vivos que habitam a Terra. Embora este recurso seja encontrado em abundância em nosso planeta (cerca de 70% da superfície é composto por água), somente 4% da água é doce, ou seja, própria para o consumo. Levando em conta que a população mundial atual é de sete bilhões de habitantes e…

Origem e evolução das Angiospermas Cretáceo O Cretáceo Período Época O Cretáceo Época Predomínio de clima tropical e subtropical Cenário do período CRETÁCEO • Florestas compostas de árvores com folhas amplas • Pântanos com ciprestes •Líquens •Cavalinhas •Samambaias • Angiospermas Espermatófitas (Crane 2005) Ephedra Welwitschia Gnetum Plantas do cretáceo e atuais Pentoxylales - Pentoxylaceae Crane 1985 Fls ovuladas Taeniopteris lentriculiformae Fls microsporangiadas…

O que são erros inatos de metabolismo 1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme OÓleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturarofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese,

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2 1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB 2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB RESUMO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso

UNIVALI - Universidade do Vale do Itajaí Aluna: Ana carolina Zedral Bento Curso: Nutrição 1º/14 GALACTOSEMIA Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, onde é muito raro de acontecerem individualmente, mas em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). São comumente causados por genes mutantes que geralmente…

ENFERMAGEM TIARA VALDIVINO DE SOUSA ERRO INATO NO METABOLISMO: tirosinemias Imperatriz 2013 TIARA VALDIVINO DE SOUSA ERRO INATO DO METABOLISMO: tirosinemias Trabalho apresentado à Faculdade de Imperatriz, no curso de Enfermagem, como requisito parcial para obtenção de notas. Imperatriz 2013 INTRODUÇÃO Os erros metabólicos hereditários são distúrbios…

DIAGNOSTICO LABORATORIAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000. Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela…

CURSO MEDICINA DISCIPLINA BIOQUÍMICA CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 SUMÁRIO 1 PROBLEMA----------------------------------------------------------------------------------- 03 1.1 Hipótese…

ANÁLISE DE ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEONATAL DE PACIENTES COM SUSPEITA DE ERRO INATO DO METABOLISMO Jamilly Maria Martins Oliveira; Paula Raimunda Araújo Teixeira; Tayná Aymara Ferreira da Costa Roma; Samantha Costa dos Reis; Mislene Cizs; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz Carlos Santana da Silva Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo – ICB / UFPA Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de origem genética que, geralmente, são oriundos de defeitos enzimáticos…

ARTIGO ORIGINAL Err inatos metabolismo Er ros inatos do metabolismo irmados confir confir mados no Hospital das Preto-SP Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008 Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto - SP from 2000 to 2008 André Luiz de C. Righetto1, Marlene de Fátima Turcato2, José Nilson N. Anselmo1, Maria Celeste D. Jotha1, Cristiane D. Santos1, Daniel F. Garcia3, Emanuele A. B. da Silveira4, Charles M. Lourenço5,…