Sindrome de Down

síndromes usualmente são denominadas pelo nome do médico ou cientista que primeiro os descreveu (por exemplo a Síndrome de Down ou a Síndrome de Susac). Outras vezes (mais raramente) recebe o nome do paciente no qual foi diagnosticado pela primeira vez, ou ainda em referência à poesia, geografia ou história, como a síndrome de Estocolmo, em referência ao assalto de Norrmalmstorg do Kreditbanken em Norrmalmstorg, Estocolmo de 23 a 28 de Agosto de 1973.4 Também se chama de síndrome certas situações em que a doença ainda não está bem declarada com todos os seu sinais e sintomas ou em que os sintomas são frustres como por exemplo a Síndrome gripal ou mesmo a gravidez. Com a evolução do nosso conhecimento algumas sintomatologias antes consideradas como reflexo de uma doença bem individualizada, provaram hoje corresponder a um conjunto de patologias diferenciadas e passaram a ser chamadas de Síndrome: é o caso da Síndrome de Parkinson ou Parkinsonismo cuja patologia mais frequente, antes considerada a única, é a doença de Parkinson.
Algumas patologias são ainda chamadas de Síndrome por razões históricas, pois o conjunto de sinais e sintomas foi descrito antes de se conhecer a etiologia e a fisiopatologia: é o caso da Síndrome da imunodeficiência adquirida5 (SIDA), a síndrome metabólica ou a síndrome da disgenesia testicular. Se com o tempo algumas doenças se tornaram síndromes, o inverso também ocorreu e algumas síndromes são hoje consideradas doenças: é o caso da síndrome da polimialgia idiopática difusa hoje chamado de Fibromialgia. Entre as síndromes congénitas mais conhecidos estão a síndrome de Down (que corresponde a uma só doença), as síndromes bioquímicas ou metabólicas por erros inatos do metabolismo, e os síndromos displásicos ou displasias que constituem um conjunto de malformações, por exemplo, mesoendodérmicas, como as angiodisplasias.