SÍNDROMES: ALGUMAS CONSIDERAÇÕES

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SÍNDROMES: ALGUMAS CONSIDERAÇÕES

Goianésia
2012

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SÍNDROME DE SJÖGREN-LARSSON
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na
SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de
N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.
 ICTIOSE
A ictiose é um distúrbio cutâneo (raro), transmitido de pais para filhos e que tem como consequência a pele seca e escamosa. Este doença pode começar na primeira infância, antes da criança completar 4 anos. A ictiose está caracterizada pelo acúmulo de grandes quantidades de escamas ou células mortas na camada superior da pele.
Na maioria dos casos, um dos pais é afetado e cada filho tem 50% de chances de desenvolver a doença. Este transtorno é mais comumente desenvolvido no inverno e pode acontecer juntamente com a dermatite atópica, queratose pilar (pequenas papilas na região posterior dos braços) ou outros problemas cutâneos.
Os sintomas da ictiose alteram muito a pele deixando-a ressecada, escamosa, grossa e sujeita a grandes coceiras. A pele escamosa e seca é mais severa nas pernas, mas também pode comprometer os braços, a parte média do corpo e as mãos. As pessoas que padecem de tal enfermidade também podem ter muitas linhas brancas nas palmas das mãos.
O diagnóstico é feito pelo médico, através da observação da pele. Outros exames podem ser necessários para descartar outras possíveis causas que deixem a pele seca e escamosa. Também é importante detectar se há casos de ictiose