Erros Inato Do Metabolismo

precursores do pigmento preto denominado melanina e de alguns hormônios. Os defeitos no metabolismo de fenilalanina causam as hiperfenilalaninemias, que são distúrbios causados por mutações dos loci codificantes de componentes da via de hidroxilação da fenilalanina. A maioria dos casos de hiperfenilalaninemia é causada por mutações da fenilalanina hidroxilase e produzem a fenilcetonúria clássica. Outra alteração no metabolismo é o albinismo, que se caracteriza pela ausência de…

GALACTOSEMIA RESUMO: A Galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converte galactose em glicose da maneira normal. A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do leite humano e bovino e de derivados lácteos, por meio da quebra da lactose. A galactose livre também é encontrada em vegetais, como banana, maçã, tomate e outros. A digestão é intermediada pela lactase (enzima intestinal), responsável por hidrolisar os monossacarídeos…

Galactosemia DEFINIÇÃO A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. Tipos de Galactosemia GALACTOSEMIA TIPO I Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima…

Fenilcetonúria A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina. Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada…

tratar de uma dieta com muitas particulaeridades, é de extrema importância que o paciente faça, acompanhamento nutricional. 1-Definição A frutosemia trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pelo erro inato do metabolismo da frutose, em decorrência da deficiência da enzima aldolase B. Os portadores desta desordem não apresentam sintomas até ingerirem alimentos que contenham frutose (como frutas e legumes). Quando esta última entra no…

é um tipo de proteína produzida exclusivamente pelas células do estômago e ajuda na absorção de nutrientes. Embora a B12 dê trabalho para o organismo, tanto na produção quanto na absorção, também oferece inúmeros benefícios, e seu papel para o metabolismo é fundamental. Ela é essencial tanto para o crescimento quanto para a divisão celular. Além disso, essa vitamina atua principalmente na produção de eritrócitos (eritropoiese), aquelas células vermelhas do sangue. Além da participação…

de apetite, hipoglicemia, febre, vômitos e diarreia. Com a falta de tratamento, outros sintomas podem ocorrer, como problemas respiratórios, cardiomiopatia, hepatomegalia, anemia, coma podendo levar, às vezes até a morte. (CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO) O tratamento é para toda vida do paciente, sendo especifico e necessário o uso constante de L-carnitina como suplemento, que remove catabólitos e auxilia na produção de energia. Em crianças com deficiência no transporte de…

enzimas, de anticorpos, de hormônios; Transporte de substâncias (oxigênio) Movimentação celular (contração) Coagulação do sangue. Produção de energia: gliconeogênese. Proteínas  Valor biológico:  Desnutrição (Kwashiorkor) Erros Inatos do Metabolismo Proteínas de alto valor biológico Proteínas de médio e  baixo valor biológico Proteínas Proteínas 2 01/05/2013   Hidratos de carbono, glicídios, glucídios, açúcares. São as fontes primárias de…

4 Por que a doença de Gaucher se desenvolve?RUTH Tópicos e subtópicos do slide: Hereditariedade; É transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado. Doença autossômica recessiva Autossômica porque o defeito genético situa-se em um dos pares de cromossomos autossômicos; Recessiva pois é preciso herdar duas cópias…

congênita) * Doenças do rim * Doenças infecciosas e pegajosas (ou infecto-contagiosas) * Doenças metabólicas: hipoglicemia, hiperglicemia, hipocalcemia, hipercalcemia, hipermagnesemia, doença metabólica óssea da prematuridade, erros inatos do metabolismo * Doenças genéticas * Icterícia neonatal * Malformação congênita * Millium