Disturbio da oxidação de ácidos graxos

Introdução
Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos estão relacionados a doenças metabólicas que são caracterizadas pelo fato de o organismo apresentar mau funcionamento de enzimas específicas relacionadas à beta oxidação.
A beta oxidação é a grande responsável por gerar energia ao organismo quando não há mais reservas de glicose disponíveis nele, proporcionando, desta forma, energia aos músculos esqueléticos e ao músculo cardíaco, ao fígado quando o organismo está a um longo tempo em jejum e ao cérebro que, apesar de não oxidar os ácidos graxos, utiliza corpos cetônicos derivados da acetil-CoA e da acetoacetil-CoA que são gerados na beta oxidação hepática.
As principais características clínicas dos distúrbios da oxidação dos ácidos graxos são a hipoglicemia pela falta de corpos cetônicos, cardiomiopatia e a miopatia, que, apesar de poderem acontecer simultaneamente nas doenças, geralmente preponderam em determinadas.
Via metabólica
Para que se possa melhor entender a fisiopatologia da doença é necessário entender, primeiramente, as vias de oxidação de ácidos graxos.
Os ácidos graxos, após serem absorvidos no intestino, são transportados no sangue pela albumina ou na forma de complexos lipoproteicos. Antes de sofrerem beta oxidação, os ácidos graxos livres devem ser ativados em seus tioésteres de acil-CoAs correspondentes. Os ácidos carboxílicos de cadeia curta e média entram diretamente na matriz mitocondrial, porém, os acil-CoAs de cadeia longa, precisam se conjugar à carnitina pela enzima palmitoil transferase I (CPT I), formando a acil carnitina. Essa acil carnitina de cadeia longa, por sua vez, passam pela carnitina palmitoil transferase II (CPT II) pela ação de uma traslocase, adentrando na matriz mitocondrial. Finalmente quando os acil-CoAs de cadeia de todos os tamanhos estão presentes na matriz mitocondrial, sofrem diversos processos de reações enzimáticas que tem como resultado a liberação do acil-CoA possuindo dois carbonos e uma nova molécula