Erros Inato Do Metabolismo

uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar no que tange ao apoio…

autossômico recessivo causada por uma mutação no gene ATP7B codificado no braço longo do cromossoma 13. Embora seja uma doença rara (atinge uma pessoa em cada 30.000) é potencialmente devastadora, podendo causar a morte. (SOCIO, 2008) Devido à um erro inato no metabolismo do cobre, esse acumula-se no organismo (principalmente no fígado) desde o nascimento permanecendo assintomático até a adolescência. A excreção biliar do cobre é muito pequena não permitindo que o metal se associe…

com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Fazem parte de um grupo chamado EIM (Erros Inatos do Metabolismo) - As doenças lisossômicas, podem ser classificadas como glicoesfingolipidoses, glicoproteinoses e mucopolissacaridose. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se caracterizam por uma acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do…

A leucinose, conhecida também como doença da urina do xarope de bordo, ocorre quando o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (erro inato do metabolismo celular), devido a uma deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, acumulando assim determinados tipos de aminoácidos Sintomas mais comuns nessa doença são: hipoatividade, sucção débil, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia de membros, opistótono (espasmo muito…

frequente. Fenilcetonúria (PKU) Erro inato do metabolismo de aminoácidos ▪ É caracterizada pela deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH). Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000 Em Minas Gerais - 1:21.800 Hiperfenilalaninemias Classificação ▪ ▪ ▪ ▪ Transitória; Permanente; Fenilcetonúria: leve e clássica; Deficiência de BH4. Hiperfenilalaninemias Transitória prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra …

cânceres e doenças genéticas. Introdução  Século XX: redescoberta das Leis de Mendel (distúrbios humanos são herdados).  1902 e 1908: Garrod postulou que algumas doenças herdadas eram resultado de defeitos enzimáticos.  “Erros inatos do metabolismo”: mostrou que uma unidade de hereditariedade (gene) era responsável pelo funcionamento apropriado de uma enzima. Introdução  Resumidamente ...... Um gene codifica uma informação que garante que uma cadeia protéica…

VITAMINAS Vitamina ou amina vital: compostos orgânicos essenciais ao funcionamento normal do metabolismo. Classificação: lipossolúveis e hidrossolúveis • Lipossolúveis: solúveis em gorduras absorvidas junto as gorduras. Acumulam mais facilmente no organismo, podendo ter efeito tóxico em excesso. A, D, E e K A: Retinol, retinaldeído e ácido retinóico. Funções: ciclo visual, manutenção da pele e mucosas (diferenciação celular), reprodução celular, antioxidante. Fontes: Salmão,…

peritubulares, de água, eletrólitos (sódio e potássio) e nutrientes (glicose, peptídeos, aminoácidos) e corpos cetônicos. Nesta etapa há também a secreção ativa de substâncias tóxicas ao organismo (drogas, metais pesados e substâncias tóxicas do metabolismo geral) dos capilares peritubulares, para o interior do túbulo proximal, o que permite a eliminação dessas substâncias pela urina. 3ª etapa: no ramo descendente da alça de Henle ocorre a hiperconcentração iônica do líquido…

hemácias danificadas do indivíduo falciforme não são adequadas a esse tipo de função. 4. Descreva sobre a doença Fenilcetonúria: causa, consequências e os tratamentos possíveis. R: A Fenilcetonúria é uma doença hereditária, causada por um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina; decorrente da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina em aminoácido tirosina. As suas consequências são: déficit no desenvolvimento psicomotor,…

íris é diáfana, em geral azulacinzentada. Invarialvemente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. As pupilas são às vezes vermelhas crianças, mas nos adultos são sempre negras. O albinismo óculo-cutâneo é um dos erros inatos do metabolismo de terminados por gene autossômico recessivo. Encontra-se consagüinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos as literatura. Apesar de condicionadas por mecanismo hereditário autossômico recessivo, distinguem-se…