Doen A De Wilson 1

Doença de Wilson
A Doença de Wilson, também denominada de Degeneração hepatolenticular, Foi estudada por Samuel Alexander Kinnier Wilson em 1912. É uma doença genética, provocada pela incapacidade do corpo em metabolizar o cobre. Este problema leva a que haja um acúmulo de cobre levando ao seu acúmulo no fígado, rins, olhos e cérebro. É uma desordem em caráter autossômico recessivo causada por uma mutação no gene ATP7B codificado no braço longo do cromossoma 13. Embora seja uma doença rara (atinge uma pessoa em cada 30.000) é potencialmente devastadora, podendo causar a morte. (SOCIO, 2008)
Devido à um erro inato no metabolismo do cobre, esse acumula-se no organismo (principalmente no fígado) desde o nascimento permanecendo assintomático até a adolescência. A excreção biliar do cobre é muito pequena não permitindo que o metal se associe corretamente à ceruloplasmina, fazendo com que o cobre em excesso se distribua inicialmente no citoplasma. O cobre que não está ligado à ceruloplasmina e que foi libertado na circulação a partir de hepatócitos danificados, começa a se acumular nos diversos órgãos. (BRITO, 2005)

METABOLISMO DO COBRE O cobre é um elemento essencial para diversas funções metabólicas; é cofator de diversas reações, como neurotransmissão (catecolaminas), coagulação, produção de ceruloplasmina, radicais livres e pigmentos. A regulação da sua concentração no organismo ocorre dentro de estreitos limites, devido ao seu potencial tóxico. (SÓCIO et al, 2009)
A necessidade diária de cobre para um adulto sadio é em torno de 1,3 a 1,7 mg por dia. Cerca de 50% não são absorvidos no trato gastrintestinal (TGI), sendo excretados nas fezes; 30% são perdidos na pele; e os 20% restantes deverão ser balanceados principalmente via excreção biliar. (SÓCIO et al, 2009)
O cobre ingerido é absorvido no TGI através de um transportador presente na membra na do enterócito, CTR1, que circula pela corrente sanguínea e, ao passar pelo sistema porta, é avidamente captado