Erros Inato Do Metabolismo

Galactosemia O que é? É um erro inato do metabolismo (característica autossômica recessiva) raro recorrente de uma mutação no cromossomo 9. Ocorre devido à deficiência da enzima responsável pela transformação da galactose em glicose, principal fonte de energia do organismo. Tipo de Galactosemia Tipo I (GALT)-> é o tipo mais comum da doença, leva ao acumulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação da glicose-1-fosfato que entraria na glicogenolise (degradação do glicogênio).…

mais frequente em determinados grupos populacionais. A distribuição dos genes nas famílias é objeto de estudo da genética de populações. As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas a sua maioria não tem tratamento no momento.…

normalmente envolve intolerância, ao passo que as proteínas, incluindo as do leite, tendem a causar alergia. A maioria das intolerâncias a açucares e devido a enzimas defeituosas ou enzimas que estejam faltando; portanto, esse é outro exemplo de erro inato do metabolismo. A lactose é algumas vezes referida como o açúcar do leite porque ela ocorre no mesmo. Em alguns adultos, a deficiência da enzima lactose nas vilosidades intestinais causa o acumulo desse dissacarídeo ao se ingerir um…

FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.Os bebês com PKU não possuem uma…

durante a gestação e o parto) e pós-natais. O diagnóstico correto dos fatores causais no momento do nascimento pode não só amenizar os sintomas (prevenção secundária) mas até mesmo evitar o dano cerebral a exemplo da fenilcetonúriae outros erros inatos do metabolismo que se não controlados, entre outros danos, serão causa de lesão cerebral. Os fatores ou causas perinatais podem ser de natureza tóxica (drogasteratogênicas), traumática, ou infecciosas causadas por vírus tipo o da rubéola…

afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex. : síndrome de Down, síndrome de Martin Bell alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria) síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê: má assistência ao parto e traumas de parto;…

pós-natais) Pré-natais (desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto) Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões…

classificar as variantes da PKU, deram origem por causa da HPA, que variam entre a completa ausência de atividade e 5% de atividade residual, associada às altas concentrações de Phe no plasma ( > 1.200mol/L) e concentrações normais.10 De acordo com o erro metabólico envolvido, podem ser encontrados diferentes tipos de HPA como: PKU clássica, moderada, leve e HPA leve.10 • PKU clássica: O nível do plasma de Phe é superior a 20 mg/dL (o seu valor de um indivíduo normal é…

gravidade; Essas doenças são decorrentes de alterações enzimáticas; Alguns erros metabólicos são assintomáticos e não acarretam doenças, como, por exemplo: a redução da sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida (PTC); outros são assintomáticos até que sejam evidenciados pela ingestão de certas substâncias, como a deficiência da enzima glicose-6-fosfato-desidrogenase(G6PD). Por outro lado, uma certa fração dos erros metabólicos é sintomática, mas não causa grandes problemas(exemplo:…

farmacogenética? E farmacogenômica? Farmacogenética é a área da farmacologia clínica que estuda as bases genéticas das variaç~/oes individuaus nas respostas a tratamenbtos farmacológicos decorrentes das variações alélicas em genes que afetam o metabolismo, eficácia e toxicidade da droga. Farmacogenômica = Farmacogenética + genômica + biotercnologia É o estudo do genoma humano com o objetivo de identificar genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças e a atuação dos…